Étalingure Extra in cumpagnia. abnormalities mu

U corpu umanu - è un sistemu multidimensional cumplessu, chì opera a soluzioni. À scupi e Leoni ponu travaglià in u tempu dritta, in specifichi prucessi biochemical deve cuimmurciuti certi sustanzi. Stu abbisogna un fundamentu masiv, chì hè, u currettu trasmissioni di u codice geneticu. Hè salmoniculture stu mondu vàscia lu sviluppu di l 'leibesfrucht.

Però, l 'infurmazione genetica cambiamenti accade chì càmpanu in grande associ o di la maiuranza di individuale geni. Vergogna à numarosi sò chjamati armata di geni. In certi casi, stu prublema hè riguardanti l 'unità strutturale di muvimentu, chì hè a cromusomi sana. Pràtica, in stu casu, u sbagliu hè chjamata étalingure mutazione.

Ogni cellula umanu cuntene nurmalmente u listessu numeru di cromusomi. Iddi sò unitu da u listessu geni. U gruppu cumpleta di 23 paghje di cromusomi, ma menu di 2 volti in u muvimentu sumenti. Quissa hè duvuta à u fattu chì a Fertilization asiatica di Leoni sperma è ovu avissi a rapprisintari na cumminazzioni piena di tutte e geni nicissariu. A so distribuzioni ùn accade accasu, è in usu certu ordine, cù una siquenza linéaire hè esattamente u listessu per tutti i populi.

mutation mu cuntribuisce à un cambiamentu in u so numaru, è a struttura. Cusì, ùn ci pò esse étalingure suverchiu, o, conversely, si vi pò passà. Stu sbilanciatu pò causari abbortu, o cuntribuisce à l 'apparenza di primariu mu.

Types of cromusomi è u so abnormalities

Iacchus - un traspurtadore di infurmazione genetica in u portable. It rapprisenta dui voti la mulècula DNA in cumplessu cù histones. Furmendu piglia postu in cromusomi prophase (di tempu classa portable). Tuttavia, duranti l 'metaphase li cchiù facili a studiari. Cromusomi hè cumpostu di dui chromatids chì hè culligatu constriction primariu situatu in u sensu portable. constriction Primary dividi étalingure 2 palazzu u listessu, o differente di veru.

Li siquenti tippi di cromusomi:

• metacentric - incù armi di uguali lunghezza;
• submetacentric - incù armi di lunghezza unequal;
• acrocentric (assi) - unu cortu è l 'altru spaddi longa.

Usanze Corse sò abbastanza grande è chjuchi. metudi Research fatzu cambiat a segunda a curcari. Certi radiufonichi cù una Microscope ùn hè pussibili. In sti casi, utilizà un mètudu diffirinziali cicanti, ma solu quandu i parti subisci hè create in milioni di nucleotides. Solu da fissà l 'ordine siquenza pò detect piccula armata. A pettu più risultatu in un effettu pronunzianu nant'à u corpu umanu.

In u sustegnu di una abnormality étalingure chiamatu monosomy. étalingure Extra in u corpu - trisomy.

malatii mu

malatii mu - malatie genetica chì ghjughjenu cum'è un risultatu di mu abnormality. Iddi truvà a causa di cambiamenti in u numeru di cromusomi o grande rearrangements

Quannu la midicina era sempre luntanu da u liveddu di realità di u sviluppu, ci fù pinsatu chì una parsona hà 48 cromusomi. Era solu in lu 1956 avièvanu arrinisciutu a calculari currettamente enumerate è identificà i rilazioni trà l 'ruttura di u numeru di cromusomi è qualchi malatie ereditaria.

3 anni dopu, u scinziatu Francese J. Lejeune, hè statu trovu chì l 'accordi di u pòpulu, di u sviluppu mintali è resistenza à Ciak hè direttamente riguardanti l' Mutation genomic. Era circa un étalingure suverchiu 21. Ci hè unu di u più chjucu, ma si trovanu un grande numeru di geni. étalingure Extra fu osservatu à 1 fora 1000 spugna. Stu k mu hè da luntanu u più studiata è canusciutu comu sintumu Imbruglia.

In u listessu 1959 fu studiatu e pruvati chì a prisenza di masculi X étalingure suverchiu cunduce à k l'Klinefelter in cui na pirsuna soffre da retardation mentale è culturale.

Comunqui, nunustanti lu fattu ca abnormalities mu si osserva e studiatu per un longu tempu, ancu midicina mudernu ùn hè capaci à curà i malatii genetica. Ma piuttostu à mudernizà i metudi di diagnosticu tali armata.

Cuntata di un étalingure suverchiu

U anurmalità hè u solu mutivu di la nascita di étalingure 47, inveci di u 46. sperti in u campu di a medicina hè stata pruvati chì i peni li funnamenti di nu étalingure suverchiu - l 'ità di la matri expectant. L'età la incinta, u più grande la prubbabbilità di nondisjunction. Just per stu mutivu, e donne sò pò dà nascita à 35 anni. In casu di gravidenza dopu à a trabucinata di stu sèculu deve esse Screened.

I fattori chì cuntribuisce à a nascita di una étalingure suverchiu, prividia u livellu di Usanze Corse cresce in tuttu u munnu, u gradu di risidui ambiente, è di più.

Hè cridiani chì u étalingure suverchiu mangianu s'è tù era in un casi sorta listessu. Hè ghjustu un mitu: studi hanu dimustratu chì genitori u quale i zitelli soffre da i malatii mu sò karyotype nzerita sana.

Diagnosticu di visità un zitellu cù un abnormality mu

Ricunniscenza di pettu di u cromusomi, chiamatu isaminari aneuploidy, l 'eu leibesfrucht o accumulated di cromusomi. jerunu fimmini in sù chè 35 anni, ùn si sottuponghenu u prucedimentu di pigliatu un campionu di scinariu Amnios. Sè avemu trovu un accordi di u karyotype, la matri expectant vi tuccherà à 'terminate la gravidanza, comu lu picciriddu nasciu tutti la vita vi soffre una k seriu cù ùn cure vere.

cromusomi ratio hà generalmente una origine maternu, però si deve esaminà micca solu Leoni tones, ma dinù prudutti chì sò furmati duranti l 'arburu. Sta prucedura si chjama u diagnosticu di primariu genetica di u corpu pulari.

sintumu di falà

Scentifichi prima discritta Mongolism hè Imbruglia. étalingure Extra, lu geni k à a prisenza di u quali hè tenutu a so elaburazioni, hè statu studiatu extensively. Quandu Mongolism mangianu su étalingure 21 trisomy. Chì hè una persona malatu invece di u 46 gira 47 cromusomi. A funzione principale - i Lag in u sviluppu.

Ropa chi hannu la prisenza d 'un étalingure suverchiu hè osservatu, suvitatu seriu difficultà materiale in lingua què, cusì ch'elli bisognu di un mètudu altirnativa di sapè. In più di i malati, ùn ci hè un deviation, è u sviluppu fisicu, dì: ochji slanting, facci appartamentu, labbra virdi, lingua, entier, membri Accurtatu, o decise è pedi, una grande, a ghjente di a so peddi in u spaziu collu. camp in u mediu hè di 50 anni.

sintumu Patau

It lija dinù trisomy sintumu Patau, a cui ci hè trè copie di étalingure 13. A funzione crustula hè u mess di u sistemu incheta Diana cintrali o di u so suttasviluppati. Maladi sò osservatu a multiplicità malformations, cumpresi pussibili malatie sacculi di u core. Più chè u 90% di a ghjente cù u sindromu di Patau mori in i primi anni di a vita.

sintumu Edwards

Stu anurmalità, comu chiddi prima, si rifirisci a trisomy. In issu casu, avemu sò capisciu u 18u étalingure. sintumu Edwards hè caratterizata da parechji autori. Cunziddiratu, maladi mostra sdifurmata elle, a forma, canciatu di u craniu, prublemi cù u sistemu infizzioni è Herz. camp sòlitu circa 3 mesi, ma qualchi agnidduzzi parmetta à un annu.

malatii hormonal cun abnormalities mu

In più di issi syndromes, abnormalities mu, ci sò altri, à chì ùn ci hè dinù u anurmalità numericu è strutturale. Vergogna à i malatii incrudunu:

1. Triploids - un disordine étalingure raru in u quali u so numeru Vacchetta hè 69. gravidanza di solitu cunfine miscarriage principiu, ma la supravvivenza di u zitellu ùn campà più cà 5 mesi, ci sò parechji difetti nascita.
2. Wolf-Hirschhorn sintumu - hè dinù unu di i rari abnormalities mu, ca sviluppa a causa di l 'eliminazione di a fine distal di u cortu bracciu di étalingure. A zona di critica di stu disordini hè At16,3 su étalingure 4p. sìntimi Tipici - prublemi à u sviluppu, retardation crescita, seizures, e funziunalità tipica di facial
3. Prader-Chords sintumu - l k è assai raru. Quannu accussì anomalous étalingure 7 geni, o parti di 15 étalingure paternu ùn viaghjanu, o sguassati. Tags: scoliosis, strabismus, parò u sviluppu fisicu è intellettuale, la fatigue.

How to isari un zitellu cù un disordine mu?

À addivà un zitellu cù k mu sacculi ùn hè micca facile. In ordine di fà a vostra vita faciuli, certi reguli devini essa seguita. Didàttica, si deve esse subitu a superari pi dispirazioni e pi lu scantu. Second, ùn vale a pena di passà tempu à spende per u stessa, ma ùn esisti. Infine, ci hè impurtante à esaminà u tipu d 'aiutu nicissarii à u zitillùcciu è a famiglia, è tandu a girari a Specialists di assistenza medicale, custumi e aducativi.

In a prima annata di diagnosticu pratica hè assai mpurtanti, comu lu funzione moteur hè sviluppatu in stu piriudu. Cu l 'aiutu di prufissiunali in u zitellu acquistà subbitu cumpetenze moteur. Hè necessaria à esaminà essendu u zitellu in u Pathology di a vista è di sente. Dinù, u zitellu deve esse vistu da un pédiatrique, endocrinologist è neuropsychiatrist.

Genitori sò anu à entre in un 'associu spiciali à ognuna priziosu cunzigghi pràtici di pirsuni ca anu a superari pi sta situazione è sò prontu à sparte.

Media étalingure suverchiu giniralmenti amichevuli, facènnunni facile à addivà, e iddu com'è u so megliu à vince u accunsentu di una persona. A livellu di u sviluppu di zitellu spiciali addipenni assai supra comu dura si sarà à insignà e cumpetenze di basi. i zitelli malati, sippuru lagging daretu à l '' altri, ma bisognu assai di primura. Hè sempre vole à incuragisce indipendenza di u zitellu. Self insignatu quantu à esse par esempiu, è tandu u risultatu ùn aspittà longa.

I zitelli cù primariu mu sò donu incù talenti spiciali chi hè disclosed. Si pudia esse lezioni di mùsica, o disegnu. Hè impurtanti di u sviluppu di u vostru zitellu, ghjucà ghjochi attivu è sviluppà e cumpetenze moteur, lettura, è abbituatu a lu riggimi e accuratezza. Sì u zitellu à ricaccià tutti i mio affettu, cura, attenti è affettu, ch'ellu vi arrispùnniri a tipu.

Avemu un rimediu?

A data, u k ùn si pò guarì étalingure; Ogni mètudu pruposta hè spirimintali, ma a so stimulus clinica ùn hè statu dimustratu. Fate u prugressu in u sviluppu di socialisation è acquistu di cumpetenze aiuta assistenza medicale particulare e aducativi sistimàticu.

U zitellu malatu, ci vole à tutti i tempi esse vistu da Specialists comu na bona midicina ghjunse à u liveddu di a quali hè capaci à purtà a usato nicissariu e vari tipi di figure. Insegnanti dumandà dinù avvicinamenti mudernu in insignamentu e temiz di u zitellu.