Franceschetti sintumu: nascenu, sìntimi e cure di u k

Syndrome Franceschetti hè un k duminanti autosomal caratterizata da zona di facial deformities-fascial. Hè stata a prima discritta in 1900 da u oculista British Treacher Collins.

Pathology sputicu

U k hè carattarizatu da a prisenza di parechje deformities facciale l'ammalatu. Dapoi u Pathology sviluppa in womb, dopu à a nascita pò crià sintumu Treacher Collins, Franceschetti.

Stu k hà i so sìntimi è quasi luvatu cumpletamenti tagghiò u zitellu da a sucità, rende a so vita di più difficiuli di e adduluratu. primariu Developmental di tissutu di elle è ossification causa siveri asymmetries faccia, à causa di cui l 'Bellezza ward è visuale divintatu immutable Pathology strutturale.

sintumu Franceschetti - un disordine genetica raru chi si faci in 1 à 50.000 Cartagena. Mentri lu cuntrollu midicina nepodvlasten di armata di genetica, accussì se avete ogni abnormalities in a famiglia, vi tocca à esse sicuru di visita u geneticu, ca m'aiuti a calculari lu prubabilità di u sviluppu di u zitellu sidéral di ogni abnormalities genetica.

I causi di k

U sviluppu di l 'Hermitage hè assuciata incù u sviluppu tones deglutition in lu piriudu di 6-7 simani. Pettu sò localized in l 'elementi cumpiita di u prima voûte, Vince.

sintumu Franceschetti pò aviri diversi livelli di sìntimi, da mezu à palesa forti pathologies di u craniu. U sintumu hè lascita in un trattu autosomal duminanti è hà un altu pircintuali di a Pifania phenotypic di tali pathologies à i zitelli.

Segni di u sindromu

Externally sintumu ochju hè spartu da ciacchi oblique francese, i scorni luce di u quali sò omessu pajava osservatu coloboma secolo (micca parte di u lunata bassa, o alta), cataratte sacculi, microphthalmia, allungamentu paresis rispunsevuli di u muvimentu 'occhiu.

In u sistemu maxillofacial hypoplasia di veda u bon zygomatic, je alta è bassa. Cum'è un risultatu, un asymmetries impurtante di u visu, spissu prisenti in maladi palatu uvula, forsi circava la lingua, cuntribbuennu a pirate di u oropharynx e pruvucannu malatie infizzioni.

Denti sò spessu suttasviluppatu, largamenti stabilitu, ci hè un prublema cù un pìazzu. Hypoplasia di li frazzioni di u visu li dessi un tipu d 'acellu. In casi rari, ci hè distruzioni di grande botti di sangu, lu cori, suttasviluppati, hydrocephalus internu.

sintumu Franceschetti ponnu diffirinziari da epiphyseal Goldenhaara. Per stu Pathology caratteristica accrescimentu in u numeru di thoracic o hernia, u synostosis collu, perdita miraggiu, pathologies di l 'esempiu di l' na ward, lingua, Utricularia, palatu uvula.

sintumu dilicatu hà quasi micca cambiamenti strutturale in i rigioni di facial, cù un seriu mediu - sìntimi élève hè spressu Variante. sintumu Troisième hè carattarizatu da u cumpleta appiattu di u prughjettu di facial sceltu à i zitelli. Sicondu a statistiche, sintumu timparati, à spessu manifistaru, ma in più casi pussibili a eliminari difetti da chirurgia plastica.

sintumu Franceschetti: trattamentu

À curà i maladi abbisogna approcciu medicale M.. U prublema maiò hè l 'accordi di u trenu, accruing, a visione, è sente. In certi casi si pò esse nicissariu trachéotomie - u funziunamentu di muru laryngeal dissect auricular.

Dopu à gastrostomy (fistulas furmati) purtatu nourrisson e lu rispiru pacienza. Pò migghiurari l 'aspettu da chirurgia plastica, ma si hè fatta nantu à dumanda è solu nantu à a chjusa una certa età.

Chirurgia hè una prugressiva cambià di aspettu e lu passu di cure. Difetti pò micca squassata à una pochi d'anni, o ancu dicennii. In certi casi, hè impussibile à compie a currezzione di deformities faccia, cusì duttura pi menzu chirurgia pò pocu stà solu sìntimi è migliurà a qualità di a vita l'ammalatu.

Tentativi di stallà à sente à chirurgia (a curretta a struttura di u ossicles ward) in i maladi ùn hannu un effettu pusitivu, cusì hè megliu di stu prugettu à aduprà Bellezza miraggiu, sceltu basatu nantu Pathology individuale è a struttura interna di u arechja media.

sintumu Franceschetti: foto di maladi

A scultura mostra chì ghjente cù u sindromu Treacher Collins ùn sò vita menu attivu di pirsuni sana. Iddi amparà a accittari présenter, amuri a vostra faccia, fatti di succorsu in u listessu zitelli chì mancanu brama di campà è polontsenno a paura di vai fora, a causa di l 'ridicule francese d' altri zitelli.

Ancu una giuvanotta hè stata intesa pò riceve un zitellu cù un k genetica.

On a le foto nanzu è dopu à chirurgia plastica, u ragazza vistu una sfarenza significativa. Per quessa, nun cunfunniri nanzu u tempu à mette a to manu. You sempre pò truvà una manera di migliurà a so apparenza.