Gene, ginoma, étalingure: definizione, a struttura, funzione

"Gene", "Gene", "étalingure" - e parolle chì sò pràticu à ogni schoolchild. Ma l 'idea di sta materia abbastanza generalized com'è pà intratena a machja biochemical abbisogna a cunniscenza particulari è lu disìu di lu caperu tutti. E ghjè, s'ella hè prisente durante u livellu di curiusità, è sparisce subitu sutta lu pisu di prisentazione. A Canzona di pruvà à capisce i intricacies di infurmazione genetica in la forma scentificu è pulari.

Cosa hè un gèni?

Gene - i più chjuca particella di infurmazioni strutturale è funziunali di heredity in organism vivant. Balla hè un picculu pezzu di DNA, chì cuntene i sapè fà di i specifichi siquenza amminuàciti a custruiri prutiìna, o RNA funziunali (chì vi dinù esse cumposti prutiìna). U gèni definisce e caratteristiche chì sò in lascita è passava u discinnenti di la catina genealugichi. Certi organism sìngulu-celled, ci hè u trasferimentu gèni, chì ùn hè riguardanti lu scopu di lu so 'bonu, si chjama horizontale.

"On i spaddi" di soiu hè una grande respunsabilità per fà vi vede è u travagliu ogni cellula è organismu cum'è un inseme. Iddi cuntrullà a nostra vita da u mumentu di cuncizzioni di l 'urtimu rispiru.

U prima passu scentificu avanti in lu studiu dî heredity stata fatta da l 'monacu Austrian Gregor Mendel, chì in 1866 publicheghja u so assirvazzioni nant'à i risultati in lu francà di vecci. materie ereditaria, ch'ellu usatu chiaramenti mustrò i segni di essayer trasmissioni, cume culore è a forma di ciciri è i fiori. Stu monacu poi la liggi chi furmavanu u principiu di geneticu cum'è una scenza. Làscita di geni hè perchè genitori di dà u so zitellu per mezu di u so cromusomi. Cusì, i segni di mamma è Dima, intricciatu a furmari un novu cumminazzioni di funziunalità dighjà esistenti. Par furtuna, u ozzione sò più cà l '' omi vivant à u pianeta, è hè impussibuli à truvà dui omi ricci listessi.

Mendel Ammustrau ca lu fattori ereditaria ùn sò mixte, è sò trasmessi à u furmulariu di discrete unità (siparati) da genitori di a discindenza. Sti unità hè spartu in campioni paghje (alleles) arrestanu discrete è trasmessi à sèculu ginirazzioni in gametes masculu e fimmina, ognunu di li quali cuntene una unità d 'ogni coppiu. In u 1909, una eminenti Danese Johannsen chjamati issi unità di geni. In u 1912, una geneticist da i Stati Uniti d 'Amèrica, Morgan mustrò ch'elli sò in lu cromusomi.

Dapoi, si pigliò di più cà una mità di seculu, è studii anu avanzatu più cà Mendel potuto cridianu. À u mumentu, scentifichi sò stallati nant'à u parè chì l 'infurmazione ferà in i geni, definisce u cornu, u sviluppu è funzione di organism vivant. È po'esse ancu di a so morte.

classìfica

struttura gèni cuntene micca solu nantu à u corsu circa la strata, ma dinù quì quandu e cumu si leghje, è vigna viotu vole à sparte nantu à circa i sfarenti prutiìni e firmavanu la sìntisi di mulèculi infurmazione.

Ci sò dui modi di geni:

1. Strutturale - ch'elli cuntena infurmazione circa la struttura di prutiìni, o catene RNA. A siquenza nucliotìdica currisponde à a filet amminuàciti.
2. geni funziunali so rispunsabilità per i curretta a struttura di l 'autri cateni DNA di l' ordine synchronism, è di lettura si.

A data, scentifichi sò capaci di risponde à a quistione: cumu tanti geni in u étalingure? A risposta sarà Purtivechju voi: circa trè miliardi para. E chistu è solu unu di vinti-di trè. Ginoma hè l 'unità strutturale chjuca, ma si pò cambià a vita di un omu.

mutation

cambià accidintali o di na dilibbirata di séquences ind'a lu filu DNA, chjamatu una mutazione. Hè guasi pò aviri la struttura di la strata, e pò distort cumplitamenti u so pruprietà. So, sarà u zoè lucale e mundiale di un tali cambià.

By stissi, l 'armata pò esse pat, chì hè manifestazione cum'è k o somatische, micca di falli u corpu à u sviluppu in u statu valida. Ma a maiò parti di i cambiamenti hè manera di l 'umanu. Deletions è duplications sò sempri liatu ind'a lu DNA, ma ùn micca u cursu di a vita d 'ogni individuu.

Sguassà - una perdita di regione étalingure chì cuntene certi infurmazioni. Volte sti cambiamenti sò effetti à u corpu. Iddi aiutà u difesa contru à Fra esterni, cume Linguistic Immunodeficiency umanu e battìri pesta.

NUE - un radduppiannu di u rughjonu étalingure, è da quì u ghjocu di geni ca lu cuntene, ci hè dinù avviò. A causa di la répétition di infurmazioni, hè sottumessu à menu accuppiamentu, è dunqua pò accumulation mutation e canciari lu corpu a suprana.

proprietà gèni

Ogni parsona hà un tempurale mulècula DNA. Genes - un unità funziunali ind'a so struttura. Ma ancu sti picculi spazii hannu a so pruprietà uniche chì permette à tena u stabbilità di a vita biulogica:

1. Readability - a capacità à ùn mmiscari geni.
2. Resistenti - u curatu di a struttura di e pruprietà.
3. Lability - la capacità di cambia sutta la nfluenza di circustanzi, addattà a un 'ambienti cumbatte.
4. Multilingua allelism - esistenza ind'a lu DNA di geni ca, cudificazione u listessu prutiìna sò di struttura di differente.
5. Allelic - ci sò dui modi di unu gèni.
6. Cum'ella - un segnu = unu gèni hè lascita.
7. Pleiotropy - multiplicità di effetti di una sola gèni.
8. Expressivity - nfurmazzioni sivirità chì hè cudificatu da lu gèni.
9. Penetrance - ultrahigh di u genotype in lu gèni.
10. Amplification - la pussibbilità di significativu numeru gèni copia in DNA.

ginoma

U ginoma umanu - è tuttu u materiale ereditaria, chì hè in una sola cellula, umanu. Chì parmette appoghju nantu la custruzioni di lu corpu, l 'scupi, i cambiamenti physiological. A seconda definizione di u termine rifletti a struttura di u cuncettu, piuttostu chè una funzione. U ginoma umanu - una cullizzioni di salmoniculture unu in un gruppu haploid di cromusomi (23 paghje) e relazione di un tipu spicìficu.

A basi di a ginoma hè una mulècula di àcitu deoxyribonucleic sò bè cunnisciuti com'è DNA. All genomes cuntena almenu dui tipi di infurmazione: u infurmazione cudificatu in a struttura di mulèculi, intermediaries (l 'accussì-chiamatu RNA) è pruteini (sta infurmazione hè cuntatu in mente), oltri instructions, chì definisce u tempu è locu di l' manifistazioni di sta infurmazioni à u sviluppu di un organismu. Genes elli torna una piccula parti di lu ginoma, ma hè u so basa. L'infurmazione arregistrata in u geni - un tipu di guida pi la pruduzzioni di prutiìni, u blocca custitutivi fundamentali di u nostru corpu.

Però, di 'na carattarizazioni cumpleta di lu ginoma insufficiently ncurpurata a lu infurmazione circa l' esempiu di l 'prutiìni. Bisognu di più nantu à u corsu di l 'elementi di l'apparatu genetica, chi piglià parte à u travagliu di geni arregulà i sprissioni à sfarente tappe di u sviluppu è in diversi situazzioni a vita.

Ma puru sta ùn hè micca abbastanza per una vulintà cumpleta di lu ginoma. Perchè in lu ci sò dinù elementi chì cuntribuisce à a so self-ripruduce (euphorbia), DNA pacchettu fundute in u nucleu, è ancu qualchi ancu lochi stranu, certi volti chjamata "omu" (ca è, s'ella hè solu per i cullaburatori, iddi). Di tutti sti raggioni chì, à u mumentu quandu u ritornu à u ginoma, di solitu hannu in menti a tutalità di i peptide DNA spartu in u cromusomi di u nucleu cellula di un certu tipu di urganismi, macari, di sicuru, e geni.

U taglia è a struttura di u ginoma

Hè logica di pigghiarivi li chi lu gèni, gèni, étalingure hè sfarente in parechji rapprisintanti di a vita nantu à a Terra. Ci ponu esse comu nti picculu è salti è cuntene un billions di paghje di geni. Struttura di u gèni vi dinù dipennunu s'ellu vi esaminà u quale ginoma.

By lu rapportu ntra la grannizza di lu ginoma, è u numeru di u so geni i membri di dui classi pò esse distintu:

1. genomes Larousse chì ùn sò più di dece millioni di basi. Hanu un gruppu di geni hè forti currelati cu grannizza. U più sputicu di cagiunati è prokaryotes.
2. genomes largu cumposti di più di 100 millioni d 'para, un'idea, avendu micca rapporti trà a so lunghezza è u numaru di geni. More cumuna in eukaryotes. Maiò parti di l 'séquences in sta volta ùn encode prutiìni, o RNA.

Studi hanu dimustratu chì ci sò circa 28.000 geni in lu ginoma umanu. Iddi sò unevenly francese distribuite à traversu l 'cromusomi, ma i valori di sta funzione ferma un misteru di scentifichi.

étalingure

Cromusomi - hè un mètudu di imballaggio di u salmoniculture. Iddi sò trovu in u nucleu di Leoni eukaryotic, è ognunu hè custituita di una mulècula DNA assai longa. Ci si pò facirmenti vistu in l 'Microscope lume in u prucessu canadese fission. Karyotype si chjama un gruppu sanu di cromusomi, rinaghju tamantu è specifichi di ogni tipu. elementi ubligatorie di li sò i centromere, telomere e puntu euphorbia.

Cambiamenti di cromusomi durante classa portable

Gene, ginoma, étalingure - una cu unità ferrari circuit storii, induve ogni include i seguenti prima. Ma si sottuponghenu certi cambiamenti in u cursu di a vita di u portable. Per esempiu, in i interphase (trà Administration) in u cromusomi nucleu sò almanaccatu tombant, pigli assai u spaziu.

Quandu u portable preparazione per mitta (m. E. To un prucessu di siparazzioni in dui), u cristianesimo condenses è hè nturciuniati ni la cromusomi, è avà si ne diventa visibili in lu Microscope lume. In metaphase cromusomi s'assumiglia verghe colpi vicinu a 'iddi è culligatu a lu constriction primariu, o centromere. Hè a so rispunsabilità per i furmazioni di u Panama Mitosi, quandu un gruppu di cromusomi line up. Sicondu u locu di u centromere, ùn esiste una classìfica di cromusomi:

1. Acrocentric - in stu casu, u centromere hè situatu diametrically cù u rispettu à lu centru di la étalingure.
2. Submetacentric quandu i spaddi (chì hè, i siti chì sò nanzu è dopu à u centromere) di lunghezza unequal.
3. Metacentric se lu centromere dividi u étalingure puntualmenti, in lu mezu.

Stu classìfica di l 'cromusomi statu pruposta in u 1912 è hè usatu da biulugisti finu à oghje.

Usanze Corse étalingure

As cu àutri elementi murfulòggicu di un organismu viventi, cromusomi dinù accennata cambiamenti strutturale chì micca a so funzione:

1. Aneuploidy. Stu cambiamentu in u numaru tutali di cromusomi in u karyotype agghiuncennu o toglie e unu d 'iddi. L'effetti di tali armata pò esse somatische à l 'foetus sidéral, ma puru causari difetti nascita.
2. Polyploidy. It manifistaru comu fa crìsciri lu numaru di cromusomi, mezzo, parechje u so numeru. Più à spessu trova in i pianti, com'è algae e fungi mushroomsimagen.
3. aberrations mu, o ristrutturazioni, - un cambiamentu in la struttura di l 'étalingure sutta la nfluenza di fattori ambiente.

geneticu

Cervera - la scienza chi studia l 'ordini d' heredity è variazioni, oltri assicurendu e so miccanismi biodiversità. Cuntrariu di tanti àutri scienzi biodiversità è da u so inception, si hà vulsutu esse una scienza, esatta. A tutta a storia di a geneticu - hè a storia di a creazione, è usu di i metudi è avvicinamenti di più, è più precisamente. L'idei è i metudi di geneticu ghjucà un rolu impurtante in midicina, l 'agricultura, ingegneria genetica, industria microbiology.

Heredity - capacità di u corpu, à furniscia in una seria di cuntinuazioni intergenerational di carattiri e funziunalità murfulòggicu, biochemical è physiological. In u prucessu di una làscita ghjucatu Major specifichi-essenza, gruppu (etnica, pupulazzioni) e caratteristiche di famiglia di i dati è funziunamentu di organism è u so ontogeny (sviluppu di sè). Micca solu in lascita certe caratteristiche strutturale è funziunali di u corpu (carattiristichi di facial, qualchi carattiristichi di l 'azzione metabolische, timperamentu et al.), Ma dinù i funziunalità physicochemical di a struttura è a cuuperazione di u portable basi di biopolymers. Variabilità - una varietà di sìntimi à mezu à certe spezie, oltri a pruprietà di i discendenti di cumprà differente da u forma Pauvre. Variabilità cun heredity sò i dui proprietà vanu di organism vivant.

sintumu di falà

sintumu di Imbruglia - un k genetica in cui karyotype custituitu di 47 cromusomi in l 'umanu, inveci di u solitu 46. Sta hè una forma di aneuploidy, comu viditi lu discursu supra. In lu vinti-prima paru di cromusomi ci hè suverchiu chi lampa infurmazione genetica lettinu in lu ginoma umanu.

U so sintumu nomu fù chjamatu dopu à u dutturi, Don Imbruglia, chì scopri e discrittu in u Letteratura comu na forma di disordini mintali in 1866. Ma fondo, lascivious statu scupertu quasi un centu anni più tardi.

Ipidimiulugia

À u mumentu, l 'karyotype di 47 cromusomi in cumpagnia si faci una volta in una spugna mila (pricidentimenti Statistiche hè sfarente). Stu statu fattu possibili, grazi à i diagnostic iniziu di sta Pathology. U k ùn dipindimi nant'à a punti, origine etnica o mamma di u so statutu suciale. Significativamentu dû sèculu. L'avaremu di avè un ciucciu cù aumenta sintumu Imbruglia, dopu trenta-cinqui anni, è dopu à quaranta Data di i zitelli sano, à maladi digià uguali à 20 à 1. L'età di u babbu, più di quaranta anni, aumenta puru lu avaremu di avè un ciucciu cù aneuploidy.

Forma di sintumu Imbruglia

U varianti più cumune - la nascita di un étalingure lettinu in lu vinti-prima paru di manera non-ereditaria. Hè per via di u fattu chì durante u coppiu di meiosis ùn accordiu mancu supra lu Panama classa. Cinque centu di casi osservatu mosaicism (étalingure suverchiu cuntene micca tutti i Leoni di u corpu). Nsemmula make up novanta cinque centu di u numaru tutali di pirsuni cu stu kvar sacculi. A cullezzione di cincu centu di u sindromu hè causatu da un ereditaria trisomy vinti-prima étalingure. Tuttavia, la nascita di i dui zitelli cù u k in u listessu di famiglia solu nanticchia.

clinica

A persona cù sintumu Imbruglia pò esse ricunnisciutu da i funziunalità esterni caratteristica, quì sò qualchi d 'iddi:

- appiattitu facci;
- un craniu Accurtatu (dimensione partenu più cà l 'longitudinal);
- volte peddi u collu;
- volte di peddi chi cuncerna u angulu internu di l'occhiu;
- eccessivu poca di articulazzioni;
- diminuinu tonu musculari;
- flattening di u ritornu di u capu;
- cortu jammi e dita;
- u sviluppu di cataratte à i zitelli in sù chè ottu anni;
- Usanze Corse di dìanti e palatu;
- k congenital;
- ùn ci pò esse un sintumu ep epileptic;
- leukaemia.

Ma chjaramente un diagnosticu basatu sulu supra Pifania esterni, di sicuru, impussibile. Vole à karyotyping.

cunchiusioni

Genu, genomu, cromusome - pari chì sò chjucu, solu i paroli, u significatu di ciò chì avemu capitu di manera generalizata è assai distante. Ma, infatti, fermanu influenza a nostra vita è, cambiant, facenu cambià ancu. Una persona sapi per adattà per circà circustanzi, quantu turnanu esse, è ancu per i persone cun anormalità genetica, ci hè sempre u tempu è u locu duv'ellu sianu sete insubbabbiliti.