K l'Urbach-récit: sìntimi, malu, prognosis

K Urbach-récit - un disordine genetica rarissimi, trasmessi in una manera autosomal recessif. Causa di a k - una mutazione à a prima étalingure in ECM1 gèni. In la littiratura particulare ci hè un altru nomu di a k - proteinosis lipoid.

Storia di a scuparta

U primu casu di l 'k, li cui sìntimi sò fiducia cu l' k Urbach-vite, fù arregistrati in u 1908. Hè discrittu u prufissuri Swiss è audiologist Friedrich Siebenmann. In 1925 una pub Swiss è histologist Iogann Misher discritta trè casi simuli.

Però, ufficiarmenti hè un disordine genetica recessif rari sò statu signalati solu in lu 1929 da un pub è Urbach otolagingologom Vita. It Erich Urbach chiamatu Pathology proteinosis lipoid, perchè hà cridutu chì hè riguardanti un sbilanciatu di dipositi lipide è prutiìna in i tessuti di u corpu.

Siccomu l 'apartura hà statu riggistratu, secondu a differente fonte da trè centu à quattru centu casi di l' Hermitage u mondu sanu.

sìntimi

À mezu à i sìntimi più cumuna di u k - cun pricipitazione attornu a l 'lidless cum'è papules & (ch'elli sò dinù disponibile in u Luba è collu), i pazienti diventa vuci lamintusa, ci hè una riduzzione à u putere regenerative di a pelle, thickening lingual è Induration di u tissutu lavaggiu in u rughjonu timpurali. L'urtimu sintumu hè a più periculosa perchè pò purtari a timpurali epilessia francese lobe.

U k prima stissa manifests in età detstkom (3-7 anni). Era tandu chi ci sò rashes nant'à i so peddi è raucedine.

It S'avissi a nutari ca sti sìntimi sò ambiguu è pò differ assai da a pacienza di pacienza. Comu l 'k autosomal Urbach-récit hè trasmessi recessif, si ùn manifestazione stessu se lu genotype di na nurmali allele duminanti. Spissu genti nun ancu Sacciu chi sunnu lu purtatori di l 'gèni enemy. Certi Tecnica hè un k raru hà ùn sìntimi. È solu s'ella dui genitori, hannu lu gèni rispunsevuli di proteinosis lipoid, u k pò manifestazione serà in lu niputi.

diagnostics

k l'Urbach-récit hè difficiule à esse diagnusticatu perchè i sìntimi ùn hè universale. In u casu di un cun pricipitazione (papules &) nant'à u lidless, cun pricipitazione papular u coghju di u collu è frunti, diagnostic prugramma visità pub.

Per k suspittatu Urbach-récit tocàt MRI senza cuntrastu ca pò detect sperienze di calciu in u corpu. Tuttavia, stu sintumu ùn anu puru quì proteinosis lipoid. Calciférol hè dinù caratteristica di herpes Simplex encephalitis è.

A funzione chjave in u diagnosticu di gata a ricerca genetica. Chì si faci hè pussìbule di definisce di sicuru, s'ellu ci hè un gèni Mutation ECM1, è s'è accussì, siddu stu Mutation fattu liatu à k Urbach-récit.

bruttu

Nunustanti lu fattu ca la proteinosis lipoid hè statu apertu per un longu tempu, ma hè un k raru, cum'è più abnormalities genetica ùn si pò guarì. Però, l 'ultimi sviluppi in u campu di Biuchimica permette attinuà tanti sìntimi di l' Hermitage.

Cusì, una tendenza pusitivu fu osservatu quandu Avvisu "heparin" è "Caucciu sulfoxide", puru siddu micca in tutti i casi. amministrazione orale di picculu calf "dimethylsulfoxide" (Dimexidum) duvutu a proprietà di anti-inflammatory di a droga, unu arriduci Pifania k dermotropic.

L 'usu di "D-penicillamine" dinù hè una riescita, ma ùn anchiamènti usatu. Scrive e cause di maladi "Tigasonom", ca veni cumunimenti adopri di sursis.

Dapoi fubbi calciu in tessuti lavaggiu pò purtari a generazione di leguminis Mugheddu earn è attacchi ep epileptic, anticonvulsants maladi adopri ( "Metindion" "ethosuximide").

talianu

k Urbach-récit cun malu tonu, com'è una regula, ùn hè micca periculosu. People malatu da stu k pò campà una longa è piena vita. Ma ùn avemu ci trascuratizza rigulari visite dutturi. Duvuta a l 'thickening di u mucous membrane in certi casi sviluppà trenu pirate. Vergogna maladi a rimettiri patency di lu trenu hè necessariu Trachéotomie o cù lu laser dioxyde di carbone.

In casi induve dipositi calciu cumannari a seizures ep epileptic, hè necessariu à vede un specialistu-epileptolog chì Choisir la cure degne, sicondu u sivirità di sìntimi.