K Pompe: sìntimi è bruttu

Oghje ci sò tanti malatii differente chì prufissiunali faccia rarissimi. Unu di sti prublemi - k Pompe. Cosa hè? Nant'à sta e vogghiu parrari avà.

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Cumenciu, hè necessaria à capisce i termini di basi. So, k Pompe - un disordine metabolische raru chì hà un origine genetica. Stu sacculi appiattu di angulation particulare, chì hè necessariu ogni persona cum'è prumove dégradation di glycogen (i surghjente di energia è energia). In u sustegnu di stu elementu in un sperienze di troppu di u glycogen aforementioned, causannu vari prublemi. Hè dinù impurtante à nutà chì in stu k in un pazienti influinzatu tinta musculu.

Main circa la k

Cumenciu, si deve esse rimarcatu chì u sìntimi di i k pò accade in ogni tempu è in ogni età, da naive e finiscinu cu maturità. Tuttavia, tutti i maladi sottuponghenu unu modu: un cambiamentu prugrissivu di sperienze glycogen in u corpu, chi cunduce invariabilamenti à dystrophy myocardial. U sivirità di i k pò esse differente. Tuttu dipende di l 'età di u so Pifania, oltri indiatura in a dimarchja causative di vari scupi e sistemi (più à spessu infizzioni, cardiaque è lesions skeletal).

Quì hè dinò impurtante per nutà chì k Pompe hè di varie. So, duttura diri circa forma classica e non-classicu di a so presenza.

Symptomatology di a forma classica di k Pompe

Cumenciu, si deve esse dettu quì chì issu hè u toughest è na forma più-camp minacciosu di l'k. Più à spessu si faci a lu principiu di la vita umana, in particulare in i primi sei mesi. In issu casu si tratta abitudini a parrari accussì sìntimi:

• Traduzione Miopatia - pronunzianu dibulezza musculu.
• Hypotonia - diminuinu tonu musculu. Issi ziteddi à spessu ùn pò ancu pare la testa.
• Cardiomégalie - un accrescimentu di lu cori.
• Hepatomegaly - fegato cresce a taglia.
• Macroglossia - un accrescimentu di lingua.
• Kids cù stu prublemu avè twin pisu, anu prublemi cù u sviluppu fisicu.
• Cesco prublemi.

Hè da nutà chì in stu casu la faci più difficiule Pompe k à i zitelli. È à spessu, ancu in i primi anni di a vita, i capretti sò mori. Prima, ùn si pò addivà i so testi è assumiglianu ranochji. Tutti i sapè fà moteur ch'elli acquistà pianu pianu, mentre ch'elli sò capaci à perde più tempu. À spessu ste fritte ùn pò amparà nunda à pusà, rimori è marchjà. Duvuta a lu lammicu musculi ch'elli anu faria insufficiency cardiopulmonary. Sè vo ùn derà assistenza pianificazione di un tali zitellu è ùn hà principiatu u travagliu currettu, lu picciriddu mori à spessu ancu davanti à u so primu anniversariu.

A forma non-classica di u k

Comu pò Pompe k mangianu in non-classicu in forma? Cusì, in cumenciu si S'avissi a nutari ca è chiaru ancu prima di l 'etati di un annu. Vergogna à i zitelli Spissu s'asserva:

• cumpetenze moteur suttasviluppati e propia.
• Muscle dibulezza, chì progresses solu.
• Cardiomégalie, pò ancu accade fallimentu lu cori.

Sta forma di l 'Hermitage hè differente à chì si casca micca cum'è viloci. Li primi sìntimi pò dinù esse vistu e non, comu si manifistaru solu in lu lammicu musculu. Hè impurtante à nutà chì in stu casu dinù bisognu di a accumpagnari bruttu comu principiu di u pussibili. Dopu à tuttu, quandu un zitellu corre u risicu di moru in un 'età principiu di una versione sfarente di evenimenti.

U corsu di k in generale

Cunziddirati comu lu vene da l ' k di i zitelli Pompe (capretti foto cù stu k sò presentati in i articulu), vi ci vole dinù a vi dicu circa lu sìntimi di stu prublemu in generale. Cusì, in cumenciu si S'avissi a nutari ca li primi signali di la k cumparisce ver di a fine di Bovisio, è certi volti più tardi. Pompe k mangianu in generale hè assai più untuose cà a figlioli, però, vi tuccherà à fà la partendu bruttu comu principiu di u pussibili. U principale sìntimi in issu casu:

• Muscle dibulezza, soprattuttu i torse e li gammi.
• fiaschi infizzioni, ci hè un fallimentu manual.
• cambiamenti Arabu diventa Siacca e nstabbili.
• Pain in l 'allungamentu.
• Stancu di teacher feasible francese è ancu arrampicata scalini.
• Fegato, e lu cori aumenta a taglia.

bruttu

Cunsidirari k Pompe, u travagliu deve dinù esse sbulicatu. It S'avissi a nutari ca a risista cù stu prublemu ùn hè micca cusì simplici, tù ùn pò appena andà à l 'parafarmacia è cumprà una MP. Ch'ellu ci vole à figure sustituiri quandu vi tuccherà à rimpiazzà una angulation chì hè chjamata myositis. Doppu ca, maladi vi firmavanu successu di i k è ci hè un 'epica di parenti calmu. Hè impurtante à nutà chì u figuré de maintenance aiuta à tena degnu è a forza di a vita nurmale.