Sintumu Crigler-Najjar: description, causi, sìntimi è bruttu

Arquantu raru à sente circa sta k comu sintumu Crigler-Najjar. Ma, par disgrazia, stu diagnostic pò mette un zitellu à un milionu. Hè pò quissa chì issu hè un k rarissimi, ma oghje, in l 'etati d' armata di genetica radiufonichi assai spessu. A Canzona di circà à ciò chì stu k hè è ciò chì cure in stu casu.

Storia di a scuparta

Devu dì chì sta sintumu hè scupertu abbastanza pocu tempu fà, in lu 1952, l 'ùrtimu sèculu. Dui pédiatrique, Kriegler è Nayyar, veghjanu agnidduzzi ùmmiri di u primu tempu discrittu u sfarente sìntimi ja jaundice. In seguita studii purtatu a l 'identificazione di Pathology di u fegato. In i zitelli hè statu assai elevatu bilirubin ndirettu, chì tandu hà un effettu Aventura nant'à u corpu cum'è una sana. Sicondu à i testi laburatoriu, parcella, bilirubin fù cresce a 765 mmol / l, mentri lu stava ind'a sti limiti tutta la vita di u zitellu.

Dopu à un tempu culleghi trovu sìntimi simile à i zitelli in sù, ma incù una strada. Bilirubin fù elevatu solu 15 voti da a norma è vita diminuinu a nurmalità. effetti Aventura nant'à u corpu ùn era. Cum'è un risultatu di ste assirvazzioni i k te u so nomu attuali: sintumu Crigler-Najjar, discrivutu di u primu tempu fici dui pédiatrique.

pathography

sintumu Crigler-Najjar hè un k genetica. clinica k hè spressu in ja jaundice vivi è primariu neurological siveru. Ja jaundice hè radiufonichi in la prima ore dopu à a nascita è persiste tutta la vita. Lesions ghjughjenu cunnannari a li carusi e fimmineddi di rughjonu. Comu l 'yellowness - hè una manifestazione di i prublemi cù i fegato, puis à qualchi maladi u corpu hè cresce a taglia.

Segni di lesions CNS esempiu in naive, à i tempi in i primi tempi di a vita. Iddi sunnu espressi in tinzioni musculu, muvimentu abitudine di l 'ochji, n frunti hunched, oltri Canta. i zitelli influinzatu tendini à pente daretu à u sviluppu mentale è fisica. Simu dui tipi di stu disordini. Crigler-Najjar sintumu Type 1 è 2 pò hannu sìntimi differente.

Illustree di Type 1

Sfurtunatamente, Crigler-Najjar tipu sintumu 1 hè caratterizata da sicuru stantari. Li primi sìntimi cumparisce in i primi uri di la vita. U zitellu diventa yellowness più pronunzianu di i bianchi di i occhi e pelle di e differente da u solitu ja jaundice post-francese natal. U Populu ùn passà in uni pochi di ghjorni, è aghjuntu à i sìntimi di seizures, muvimenti abitudine di u corpu, è ochji. Over tempu voi vi custata retardation mintali assuciata incù encephalopathy bilirubin.

Indicatori di bilirubin gratis in analisi sò cresce a 324-528 pmol / l, in infatti, hè sopra, nurmali in 15-50 times. blanchisserie cuticule in stu casu, cunduce à a morte in un cortu tempu. In casi eccezziunali, tali i zitelli parmetta à età la scola.

Illustree di Type 2

Li primi sìntimi càmpanu assai più tardi cà in Type 1. U k pò manifestazione stessu in i primi anni di a vita. In certi zitelli, ja jaundice ùn accade, finu Bovisio, è abnormalities neurological sò rari. U sìntimi sò similar to Type 1, ma micca tantu pisanti. encephalopathy Bilirubin pò accade dopu à un Ciak prima o ddoi siveru.

Sangue indices biochemical cun tippu 2 hè assai bassa - liveddu di bilirubin circa 200 micromoles / litru. Sta figura capiri chi l 'attività di i angulation glucuronyl menu cà 20% di manera nurmale. U Bile hà bilirubin glyuguronid. Diagnosticu "pentobarbital" pusitivu.

encephalopathy bilirubin

Cosa hè trimendu sintumu Crigler-Najjar? Illustree di i k cumparisce in u avvilinatu di lu lavaggiu di quattru fasi. In la prima fase lu zitellu bonu assai sluggish AGG è lethargic. Stu stessu manifests in un poviru succhia, tranquidda, risposta spertu a altre populu corsu. Piengu zitellu à u listessu cum'è si à spessu vomits è pò ancu grapu vomiting |, i so ochji girandulava, cum'è s'ellu ùn avia persu qualcosa. Respiru si pò fà.

A seconda fasa pò durà da parechji ghjorni à parechji mesi. U zitellu diventa allungamentu postu di u corpu, sò piglià un postu di contru, u manicu campanu indu in un pugnu, u ritornu hè arco metallo. Sera da u monotunu addiventa assai spertu, persu u popolo succhia e riazzioni di populu corsu. Cumpariri seizures, snoring, perdita di cuscenza.

A terza fasa cumpari piriudu falzi migliurà. Tutti i sìntimi prima spariscia, per un tempu.

A quarta fasa accennatu à 5 mesi di a vita è manifestazione sìntimi estatura di retardation fisicu è mintali. U caprettu ùn hè tenia la testa, ùn pista uggetti muvimenti, ùn rispunniri a la vuci di sò amatu. Iddu nascìu convulsions, paresis, paralisi. Sfurtunatamente, poisoning lu ciriveddu cu Type 1 hè assai viloci, è u zitellu mortu in naive.

I causi di i k

U principale causa di l 'k si trova in lu geni. Iddi disturbatu i furmazzioni di na certa angulation hè rispunsevuli di i pruduzzioni di bilirubin. Per u più parte sta k soffre da una pupulazione Asian di u pianeta. Mutating lu gèni veni spustatu à una manera autosomal recessif. In stu casu, dui genitori, bébé, pò esse purtatori di a mutazione, ma fà a esse intesa. Si pò dinù esse un traspurtadore di unu di i parenti, allura l 'prubabilità di i k hè di 50 à 50%.

Ereditaria gèni Mutation cunduce à u fattu chì u corpu ùn hè capaci à lià bilirubin liberi glucuronic àcitu. Stu, a turnu, porta a lu fattu ca la poisons bilirubin senza l 'organismu, argutu à traversu l' vela u sangue-ciriveddu, chì spugna ùn vi alfabbetu. Avvilinatu di lu lavaggiu di un zitellu hè bè, chì cunniscenze bilirubin tossica.

bruttu

Di i zitelli chì sò diagnusticatu un sintumu Crigler-Najjar, bruttu hè solu à toglie da u corpu di bilirubin gratis. Hè dinù impurtante à impedisce u sviluppu di Braquage tossica.

Per u so droga cure usatu chì cresce la attività di um angulation diphosphate-glucuronidase, isciutu in prucessi t'ani in u fegato. Per stu scopu "phénobarbital" in calf sin'à 5 Mg chilugrammu di pisu corpu € per ghjornu. It S'avissi a nutari ca nun hà un effettu pusitivu solu in u sindromu Crigler-Najjar tippu 2. Quandu unu tipu di organismu à "phénobarbital" praticamente ùn miroir.

In dui tippi di u dischettu k phototherapy sò pòpuli, intrì in la bandage, è u scambiu transfusión. Tutti i trattamenti sò preparatu à ricunnoscia chì fà transplants fegato - per i zitelli cù Type 1 hè u solu casu pi supravviviri.

diagnostics

A data, midicina hè capaci à definisce i causi di i malatii cume sintumu Crigler-Najjar. U sìntimi è i metudi di travagliu sò discrittu abbastanza longu, ma avà cù testi DNA pò predetermine un predisposition genetica di u k sempre in womb. Dopu à la nascita di u zitellu diagnostics DNA dà una risposta pricisu cum'è a s'ellu ci hè una mutazione in certe mente.

Also pruvà à fà quandu sviluppà ja jaundice cun "phénobarbital." U risultatu Analisi ìnnica lu tipu di k.

Sè vo vidimi un sintumu Crigler-Najjar, genitori, andava a storia è facianu i testi DNA à cunfirmà u diagnosticu.

endurance k

misure Preventive in u sindromu di Crigler-Najjar cumposti in evitendu a pussibbilità di Ripa.

Quandu tipu sintumu I hè assai impurtante per impedisce u sviluppu di encephalopathy bilirubin, perchè chì hè ciò chì si porta à i morti di modu primaturu di i pazienti.

U sintumu endurance Type II ridottu à sfarente a pacienza di i casi chì pò causari aggravation di l 'Hermitage. Stu hè cumplessu da li nfizziona, overexertion, gravidanza, accettazione di alcolu è droga, senza cuntrollu di u duttore gradu. Tutti stu pò causari un accrescimentu in bilirubin in u sangue, e portanu a siveri blanchisserie. In stu articulu, ci hè impussibili pi discrìviri tutti i casi, perchè u sindromu Crigler-Najjar (cure, causi, sìntimi di cui sò cunsidarata da noi) pò accade à i zitelli lea.