Sintumu di fiore: Cuntata, illustree è trattamentu

sintumu Bloom - un k sacculi raru, duv'è i Leoni umanu vede causati genomic. Hè lascita in una manera autosomal recessif.

Ratio di appena diagnusticatu è discritti in 1954, da un 'urighjini pub American Marco Blum. U nomi di u scinziatu e era lu nomu di l 'Hermitage. Synonym - sacculi teleangiektaticheskaya erythema.

sintumu di fiore nfruenza cchiù cumunimenti persone di naziunalità Jewish (circa 1 fora di 100 pirsuni). U k pò esse à tempu e donne è omi, ma l 'ùrtimi sìntimi sò più pronunzianu. Ghjè per quessa e donne cù stu disordini sò spessu misdiagnosed.

Un zitellu chì hè sintumu malatu Bloom, dui genitori sò purtatori di mutazione libérateur in unu allele di lu gèni BLM. Hè capitu chi una varietà di sìntimi dipende di u significatu di mutazione hè prisente in geni i l'ammalatu. Tuttavia, issu ùn hè ancu pruvati.

ritrattu clinica

Maladi cun sintumu di Bloom à a nascita hannu picca a pisu (circa 1900-2000 cunzunantali). In l 'avvene, si sò dinù lentu vuccirìa è twin avè pisu. Puberty hè parò, è ancu s'ellu si passa, ci hè Spanish. In l 'omi, pauv hè cumuna è e donne - ANULAN ménopause principiu. Nunustanti chistu, lu so sviluppu mintali currisponde à normi età.

In u primu mese di a vita di i maladi u ricia, u zitellu, u nasu, è u ritornu di a mani, ùn ci sò sciuma, erythema è crosta. Spessu ci hè cresce stakeholder a luce UV. Ancu maladi S. cortu sottu à u sole, po 'purtari a la criazzioni di reta vasculaire è danni à a peddi di diversi sivirità. Dopu à a ripresa di i so peddi irradiated su si pò furmari lochi troppu scura, o luminosu, arii cu entity.

Maladi hannu un immunity calà è sò dunque spessu cunfruntatu cù i malatii infizziosi, chì ricòrrinu dinù.

sintumu, fiore, hè à spessu assuciata incù u asymmetries di lu capizzuni di l 'Hermitage coscia è k congenital.

aspettu

maladi aspettu sfarente. Hanu un craniu piuttostu ristritti, picculu varvarottu è nasu mpurtanti ( "facci acellu"). Stu hè particularmenti evidenti s'è vo viditi la foto di sintumu Bloom.

Maladi di solitu suttana crescita, hannu alta voce. In qualchi maladi, ci sò deformities pede è abnormalities di i denti. Maladi spessu lamentu di inflammation e altere di i labbra, li sbucciatura. In certi casi, ci hè ratio di u prucessu di keratinization di i so peddi è u so blockage (friscalettu E comu "s'arrizza pi").

diagnostics

Diagnosticu "Syndrome Bloom" mette u dutturi, basatu nant'à u ritrattu clinica di dati è laburatoriu risultati particulare l'ammalatu.

On esaminazioni necessaria a griglia di u statutu di u sistemu immune francese. In un 'analisi di maladi cun sintumu di Bloom è marcate riduzzione in u numeru di vaccine è T-lymphocytes. In più, hè ricumandatu à evaluate i scambii surella chromatid.

Quandu u diagnosticu hè impurtante ùn a cunfùnninu cun sintumu Bloom sintumu Lupus erythematosus, Dingwall Nilu sintumu Rotmunda-Thomson e parlament funiculus.

cuochi

Low immunity e la prisenza di nu granni numeru di differente armata di purtari a lu fattu ca la pacienza aumenta drammaticamènti la prubbabbilità di cancru. Soffre à u listessu tempu pò esse à tempu scupi internu è u sangue, ganglion, tissutu elle.

U pathologies più cumuna maiò in issi maladi, sò:

• myeloid leukaemia;
• longue;
• leukaemia lymphocytic;
• tumors MRT di u esophagus, lingua e cive;
• cancru reticulata;
• tumorali di u pettu.

Assai menu prubabilmente a sò diagnusticatu medulloblastoma è cancru ê.

bruttu

A pacienza malatu sintumu Bloom, u travagliu hà da esse symptomatic. Accurtà u sivirità di effetti curtisia si pò uttene cu l 'aiutu di droga è e prucedure medicale. A so scelta hè fatta da u duttore gradu di u fundamentu di ciò chì sìntimi pédant la pacienza. Per esempiu, in cuochi pò bisognu canadese chimio, figure raghji o di chirurgia, cù i malatii denti - .. prucedure Sara, etc. Cure cumplitamenti da u Pathology ùn hè micca s'arricorda pussibili.

In ogni casu, maladi ùn aduprà di modu rigulari i mezi chì prutege reliably u coghju da a radiazzioni ul ultraviolet, usu di Masti vitamina è minerale (ùn deve esse parte di vitamina E), carotenoids (cum'è in u furmulariu di trattamenti manciari, e manciari) è na bona midicina, u travagliu currettive u sistemu immune francese. In certi casi, pò cunduce figure hormonal.

Maladi a cui sintumu Bloom, amparera lifelong deve esse vistu da un pub è oncologist à cunnosce i primi segni di cancru a peddi. Sè ogni cambiamenti lesion si tocca à u shortest tempu pussibule à vede un duttore.

Maladi, nant'à u corpu, unni assai di pdf, hè interessante à esse à u frescu è evitari View direct, vèstinu vistiti cum'è assai pussibuli ammucciatu sutta lu corpu.

talianu

U prognosis di maladi cun sintumu di Bloom dipende di u significatu di e cundizioni patologicu li accumpagnavanu. Più à spessu, maladi sine comu nu risurtatu di prucessi oncological prus o puntura.

It S'avissi a nutari ca maladi chi sò cure symptomatic è sò sottu i custòdia di u duttore, hannu un grande camp in paragunà cù quelli chì maladi chi nun fari.

endurance

sintumu di endurance Bloom in i zitelli vi cumposti in evitendu u matrimoniu incù parenti chiudi. Hè à mezu à i nazioni, in la tradizione di u quali li nozzi liyatu, u k hè più friquenti sparse.

In più, hè cunsigliatu u ghjovanu coppiu nanzu cuncizzioni di sottuponghenu un medical examination impurtante.