Syndrome Prader-Chords

Prader-Chords sintumu - un disordine genetica raru, un tipu di trasmissioni ereditaria ùn hè impiantata a data. First sintumu Prader-Chords stata discritta in 1959 da u pédiatrique Swiss H. Chords e A. Prader, è chì si mette à u so nomu. Stu Pathology hè ancu chjamata sintumu di trè «hypo» (hypotonia, hypogonadismus, hypomentia): hypotonia muscular, dementia è hypogonadism. In più, u ritrattu clinica hè prisente suttana crisciuta è acromicria - u picculu taglia di i mani e li pìadi. U k hè un cumplessu abnormalities genetica chì sò trasmessi à una manera autosomal recessif, sintumu faci più à spessu spuràdica, ma ci sò casi di dati di famiglia. Comu regula, studi cytogenetic nun palesani abnormalities.

Per stu Pathology hè tipica cumminazzioni cu tali malatie cum'è rigalu retardation mintali cun obesità cuticule, cortu istatura, è finominu gipogenitalizme dysplastic. Di granni mpurtanza à l 'pathogenesis di stu disordini dà Sebastiano hypothalamic. metudi effettiva di endurance e cure specifichi di sintumu Prader-Chords hè avà non-cchiù.

In u sviluppu di l 'k, ci sò dui fasi. Pocu dopu à la nascita di un zitellu hè celebrata siveri hypotonia. U sìntimi sò tantu forti chi lu capretti ùn ponu fà i muvimenti spuntanea, è, cchiù di tutti, ùn pò Moi, cusì avete à nutriscia elli da un Pipette, o à traversu una prima. U risultatu hè un rigalu hypotonia musculu è furmazioni vosi di e funzioni fermu locomotor - i zitelli ùn ponu chjappà u mio capu, su, à pusà, etc. In più, ci hè una simpatia per hypothermia ..

U sviluppu di u prossimu tappa piglia postu in uni pochi di mesi (mesi), n gèniri da a fine di u primu è principiu di a siconda annata di a vita. Illustree di hypotension sò calà, è sviluppatu bulimia, in cui i zitelli ind'è custanti la fami, si sò attivamenti cerca di nutritura. Cum'è un risultatu, si principia à u sviluppu di obesità, chì hà una forma assai unicu di a sparghjera di grassu subcutaneous - a maiò parti di lu si trova nantu à u extrémisme proximal (Talia e spalle), è u corpu, tantu chi li mani è pedi, sò crisciuti picculu spazzola. In più, in stu fasa di u k stissa manifests retardation mentale: difficultà discursu, vucabbulariu addiventa assai limitata. Caratterizata da a nascita di hypogonadism: li carusi si manifistaru in hypoplasia di u piace a fimmineddi - in u hypoplasia di u vinculum. In più casi, sintumu Prader-Chords hè accumpagnatu da hot mellitus.

U fundamentu di u diagnosticu di stu k hè l 'identificazione di un gruppu di sìntimi typique, comu studii cytogenetic è karyotyping micca palesani ogni particularità. Abitudini a distinguiri dui gruppi principali di segni clinica: osservata da a nascita à trè anni di etati e iddu stissu manifests in più di trè anni. U primu gruppu di i segni incrudunu: pisu suttana nascita, hypotonia è manghjatoghja difficultà. Spessu, la matri diri assai debuli, debbuli muvimenti tones in lu piriudu PÃ. Calchì volta à sei mesi, vecchio hannu un aumentu drowsiness, seizures, lethargy e sonnu apnoea. Characteristically vosi u sviluppu psychomotor è dysmorphia (almond- forma di l 'ochji, una larga diamitru bifrontalny è liata scorni di a bocca).

Syndrome Prader-Chords hè una fine phenotypic cù k sacculi cum'è hypothyroidism, chì hè carattarizatu dinù da hypotonia muscular, eccessivu fubbi di grassu in u campu di vosi tipica di sviluppu psychomotor è crescita.

A vista di a dispunibilità di un vastu panoplia di malatie, si u so nome da u prima discrittu e so insignamenti, ci hè qualchi cunfusioni. Spessu, sintumu Prader-Chords veni chiamatu comu la "k Villi Brandta", puru siddu la k hà propriu nenti a chi fari cu nu puliticanti tedesco Willy Brandt, chi fu lu quartu Fairmont Fidirali di Girmania (1969-1974).