XY dysgenesis gonadal: carattiristichi di u ozzione k è bruttu

XY dysgenesis gonadal - hè un k abbastanti rari sacculi, u sviluppu di u quali custituisci un accordi di u struttura Y-étalingure (stamu parrannu di lu sustegnu di un gèni spécifique, o mutazione di valentina).

I causi di i k

Cerchi, a causa immediata di stu k hè un puntu mutazione di un certu gèni, situata in u cortu bracciu di u Y-étalingure, o di a perdita tutali di u gèni. Stu étalingure hè incaricatu di sìntisi prutiìna, participà à u sessu di u sviluppu di leibesfrucht di tipu maschili. Cum'è un risultatu, perchè l 'effetti di u ostéopathie sessu maschili hè assenza, u foetus hè solu una funziunalità - a furmari lu tipu feminile. Cum'è un risultatu, u zitellu sidéral hà una phenotype feminile incù karyotype "XY".

pathogenesis

Mutation, o mancanza di SRY gèni cunduce à Cumulus difesa Leoni Sertoli, e comu un numeru, a maldevelopment di u tubules seminiferous.

Cum'è un risultatu, in a cumpetizione di u "masculinu" l 'karyotype XY, scupi sessuale di u foetus sò furmate è messa à u tippu feminile.

Pifania clinica

Finu à u principiu di i segni puberty sintumu Svayera pari quasi ùn palesa. Era solu mentre ch'elli crisciri fimmineddi sù cumincià à mustrà certe caratteristiche:

• Mancanza di li capiddi corpu e zone underarm di u genitalia esterni.
• Bècia, ddu mischinu di sviluppu di u ceruminous bmg.
• Diversi livelli di hypoplasia, u infantilism utérus.
• hypoplasia vaginal (menu cumunu).
• Dilicatezza prununzia caratteristiche sessuale sicundariu - "evnuhopodobny" o di tipu corpu intersexual.
• Hypotrophy o entity di u lingual di i genitäli.
• Hypoplasia di u genitalia esterni (vinculum è clitoris).
• infantilism bursae.
• In certi casi ci hè crisciuta eccessivu di u corpu, attivu e so parti: lu je bassa, u saccu spalla (favurèvuli a lu largu spaddi furmazzioni) muscle.
• U trabucinata di puberty nel fimmini cu la Svayera sintumu impussibile per via di a mancanza di estrogen in i so corpi.
• sterility cumpleta.

diagnostics

In più casi l 'k hè diagnusticatu a l' età di 15-16 anni, duranti puberty, quannu addiventa chjaru chì i pazienti ùn hà prununzia caratteristiche sessuale sicundariu.

À u listessu tempu, e donne chi hannu una mutazione, arrivannu stu sèculu sò cuminciava à fà a Ginecologo cun lagnanza di pusà in u trabucinata di menstruation.

Hijo de la boca hè purtatu fora comu nu risurtatu di epiphyseal è Malignancy gonads suttasviluppatu.

U diagnosticu of "XY dysgenesis gonadal" hè basatu nantu à l 'cchìstu fattori:

• esaminazioni fisicu di i pazienti.
• esaminazioni scanning.
• INCALCINASSERO.

Tuttavia, cunferma di u diagnosticu hè pussibili solu da i mezi di u studiu di cristianesimo sex, chì grippa a prisenza di l 'karyotype masciu cù un phenotype feminile.

Ozzione cure

Cure di u sindromu Svayera facianu in parechji indicazione.

1. Principalmente pruduciutu spaying - a causa di l 'alta prubabilità di a so cunversione in tumors malignant.
2. Dopu à ovariectomy tocàt cure substitutive cun Messina hormonal. Stu participeghja à u sviluppu di e caratteristiche sessuale sicundariu.
3. Quandu l 'Gebärmutterkrebs hè bè sviluppatu, ci hè una pussibilità di gravidenza è un zitellu sano (gravidanza mangianu comu nu risurtatu di Fertilization in vitro).

U k deve esse distintu da un sintumu listessu da nomu Svayera-James-MacLeod. Sta cundizzioni, oltri listessu in Pifania lymphangioleiomyomatosis, un Pathology onniprisenti lu tissutu pulmunari. XY dysgenesis gonadal è lymphangioleiomyomatosis - malatie differente.