Zitellu sintumu Mitochondrial

k Mitochondrial, è in particulare sintumu mitochondrial, chì pò manifestazione CNS, lu cori è musculu skeletal abnormalities, sò unu di i banni cchiù mpurtanti di neuropaediatrics.

Mitochondria - ciò chì hè?

Comu tanti pirsuni sapere da corsu a scola di la bioluggìa, un mitochondrion hè unu di i organelles portable quale funzione principale hè educazione in u prucessu di pouch preferenza mulèculi di polloni franco. Esiste, ci mangianu ssidazzioni di filet pigghia postu routes àcitu tricarboxylic è parechje altre azzione. Studi francescani cunnucieru in lu tardu seculu XX, rivilatu la mitochondrial cruciali dinù in azzione cum'è stakeholder a droga, senescence cellula, apoptosis (a morti portable prugrammatu). Pràtica, l 'accordi di e so funzioni cunduce à una eu d' energia, è comu un risultatu, danni è a morti portable. Vividly sti pettu esempiu in u muvimentu di u sistemu incheta Diana è allungamentu skeletal.

Mitohondriologiya

studi Genetica hannu truvatu chi mitochondria hannu a so ginoma, tranni lu ginoma di u nucleu cellula, è irregularities in u so funziunamentu hè più spissu assuciata cu mutation maiò ci. Tutti stu hà u dirittu à ch'iddu distribbuisci campu scintìficu chi studia l 'k assuciata incù Sebastiano di mitochondria - tsitopatii mitochondrial. Ci ponu esse sia spuràdica o sacculi, lascita u latu di a so mamma.

symptomatology

Syndrome Mitochondrial pò manifistaru in parechji sistemi umanu, ma l 'Pifania più marcatu preparatu sìntimi neurological. Quissa hè duvuta à u fattu chì u tissutu incheta Diana più casticatu isitati hypoxia. features, caratteristica di falli suspettava sempri suspicious sintumu mitochondrial in l 'allungamentu skeletal sò hypotonia, disturbu à suppurtà adequately exertion fisicu, parechji oftalmoparez Traduzione Miopatia (paralisi di l' allungamentu occhiu), ptosis. Da u sistemu incheta Diana pò esse chjoccu-Pifania, seizures, disordine upright, un disordini mintali. Tipicamenti, sintumu mitochondrial in un zitellu hè sempre manifistaru fiuritura developmental o di a perdita di e cumpetenze digià acquistatu, impairment psychomotor. From sistemu hormonal hè pussibili u sviluppu di hot, primariu di lu Arlequin è urinoir, crescita retardation, puberty. lesions cardíaco pò sviluppà contra l 'industria di pathologies di lucca scupi, è valentina. sintumu Mitochondrial in issu casu hè indicatu cardiomyopathy.

diagnostics

k Mitochondrial hè più à spessu trovu in l 'èbbica acne , o in i primi anni di a vita d'un zitellu. Sicondu a studia straneri, stu Pathology hè diagnusticatu in un ùmmiri di 5000. Di u diagnosticu di ncegnu un cumpleta testi clinica, lascivious, funnamintali, biochemical e muliculari. A data, ùn ci sò un numeru di i metudi di identificà stu Pathology.

1. Fracturation - cù i risultati nurmale nant'à un inturnianza di dibulezza musculu pronunzianu, i pazienti permette à noi a vidimi Pathology mitochondrial.
2. Azidose lactic spessu accumpagna k mitochondrial. Di sicuru, solu u so prisenza hè insufficient di diagnosticu, ma la misura di àcitu lactic nel u sangue, dopu à teacher ponu esse assai Informativ.
3. Biopsies di musculu skeletal è lu studiu histochemical uttinni rectal hè u più Informativ.
4. Quant'è i risultati mostranu l 'usu fatte di lume è microscopy Emissio di l' allungamentu skeletal.

encephalopathy Mitochondrial (sintumu Leigh)

Unu di i malatii zitiddina più frequenti assuciata incù suffissi genetica di mitochondria hè k Leigh, prima discrittu in u 1951. Li primi sìntimi cumpariri dû mediu di unu di trè anni frà, ma ci pò esse una manifestazione parolier - u primu mese di a vita, o, à u cuntrariu, dopu à sette anni. A prima Pifania sò à sùbitu u sviluppu, favuritu in pesu corpu, perdita di pitittu, vomiting retransmission. Più di tempu, iunci sìntimi neurological - un ratio di tonu musculari (hypotonia, dystonia, hypertonia), convulsions, perdita di l 'unioni.

U k attaccaticcia u scupi di visione: sviluppà entity di u cinéma chiasm, degeneration retinal, primariu muvimentu ochju. In più i zitelli i k progresses pianu pianu, u crescia i segni di primariu bugle cumpariri primariu ingujata, funzione infizzioni.

Unu di i figlioli malatu da stu Pathology, addivintau Pugachev Yefim, sintumu mitochondrial, chì fù diagnusticatu in u 2014. A so mamma, Helen, dumanna aiutu da tutti i populi ntirissati.

zitellu sintumu Mitochondrial

Meteo, par disgrazia, più à spessu disappruvazioni a data. Quissa hè duvuta à a fini di diagnosticu di i k, a mancanza di nfurmazzioni info u pathogenesis, u Statu è pura di i maladi assuciata incù indiatura multisystem, è cù a mancanza di una sola critère di valutà i jammi di figure.

Cusì, travagliu di sti malatii hè sempri in u parcu di sviluppu. Comu regula, si riduci à figure symptomatic è favurevule.