Amaurosis sacculi Leber: causi, sìntimi e funziunalità cure

E malatie di u lignu visuale hè sempre messu à i pazienti assai di inconvenente è prublemi. Surghjenti - hè a principali urganu sensory. Cù lu pòpulu pò vede u mondu, è cumplettamente stessi Orient in u spaziu. U più trimendu Pathology hè cunsidarata una perdita di a visione cintrali. In pràtica particulare, si trova chjamata amaurosis l'Leber. Cure, sìntimi, nascenu illness - chisti sunnu sulu qualchi di i resultati à esse discutitu in articulu d'oghje.

Stampa di u k è u so varianti

Amaurosis hè una unità Pathology oculare in cui ci hè custumi parziali o tutali. Sta cundizzioni ùn hè assuciata cù una vista, direttu di danni urganu. Hè una unu funziunali. A k causatu da un mess di i nervi di l'apparatu visuale. Hè esattamente u casu, quandu, durante una esaminazioni ophthalmic, u dutturi ùn vede ogni diviazzioni impurtante. In stu casu, a pacienza nun di impairment visuale pirsistanti.

Amaurosis hè di dui tipi: ngapu (ngapu) è sacculi. U primu casu hè carattirizzatu da una perdita pruvisoriu di a visione. U sviluppu di i k, di solitu causatu da ischemia in u bacinu di u vina carotid. Cu l 'aiutu di MP, o self-visione hè di mantene appena. Sè l 'industria di sìntimi custumi ngapu di ischemia progresses, chirurgia hè guaritu. Stu tipu di quessu hè à spessu à impedisce chjoccu in maladi.

Sacculi amaurosis Leber hè di primura particulare à i duttori è scentifichi. Per quessa, hè dunqua à guardà sta Pathology traballat.

Pictures Leber amaurosis sacculi

forma ereditaria di u k, duttura cunnessi cu primariu genetica rhodopsin pruduzzione. Hè a so rispunsabilità per i trasmissioni di infurmazioni longu u fasci trou in lu ciriveddu. Sè rhodopsin abbasta, l 'rétine hè riesciuta trasforma u lume in leguminis di cui imagine visuale sò furmati dopu. Sicondu a ricenti studii nant'à u sughjettu, à Campu Tondu a rhodopsin prucessu patologicu stendi dinù a àutri zoni - rods and pignotti.

Leber sacculi amaurosis prima vota vinni ammuntuatu in 1867. U scienziatu, li cui nomu fu poi chjamatu i k, distingue u so principale Pifania. Hè soprattuttu custumi, Fra, è l 'aspettu di lochi età u fundu. U Pathology hè abbastanza raru (3 casi € per 100 mila. Population). It attaccaticcia smetti dui omi è i fidati.

U principale raggioni

Perchè ci hè una amaurosis sacculi Leber? I causi di i k sò tutt'ora. Tanti medici diri circa lu dovutu a la mancanza di elementi chjaru di cum'ella pigmenti épithélium (rhodopsin) cun photoreceptors. Si hè causatu da abnormalities salmoniculture. Pathology hà un modu autosomal recessif di trasmissioni. Hè à esse si scantau solu siddu dui genitori DNA hè prisente in lu gèni Mutated.

Seus chistionendi de lu gèni RPE-65 in la prima étalingure. Nantu una scinziatu oghje, ci sò circa 80 variità di a so armata, chì carrichirànnu un numaru di li formi di abiotrophy retinal. Prutiìna cudificatu da stu gèni hè incaricatu di u metabolism | di retinol in u épithélium pigmenti. In la prisenza d 'un kvar genetica discritta prucessu ùn viaghji quessa. Cum'è un risultatu, la sìntisi di rhodopsin ferma chì i risultati in lu spuntà di sìntimi caratteristica di u k.

ritrattu clinica

amaurosis sacculi l'ereditaria Leber hè radiufonichi a zitiddina. In i zitelli cù stu diagnostic solitu ùn réflexes visuale. Iddi sò clumsy è certi volti ancu essa stessi. Hè da nutà chì custumi ùn hè assuluta à a nascita. Duranti la vita di u zitellu hà progresses, ma vicinu à puberty cunduce à compie a perdita di a visione. Tuttavia, ci sò eccezzioni.

amaurosis sacculi Leber l'hè caratterizata da i seguenti sìntimi:

1. u muvimentu 'occhiu abitudine.
2. I sculari miroir accolta incù a luce.
3. U zitellu abbastanza difficiuli à ritruvà u so sguardu nantu à una oggettu. Hè guasi ùn distingue uggetti vicina.
4. Ghjè arricchisci forsa.
5. Pathology hè spessu accumpagnata da keratoconus. Stu kvar in cui lu córnea altera lu cunfigurazione cunvinziunali. Addiventa-furmatu pisci.

amaurosis sacculi l'Leber, in più casi, hè systemic in a natura è hè assuciata incù altre primariu. Vergogna à i zitelli hannu retardation mintali. Iddi solitu hannu lu poviru, o ùn sente. U k hè intigrà da altre abnormalities di l 'scupi internu.

i metudi di diagnosticu

A causa di u grande numaru di Pifania k di i diversi sistemi hè volte difficiule à pianificazione suspittatu Leber amaurosis sacculi. Cuntata, sìntimi di stu k è i reguli di genitori nun sacciu. Pirciò, si nun circari subitu 'aiutu da un duttore.

Diagnostics hè prumessa optometrist. Calchì volta vi bisognu di l'aiutu di Specialists fora :. neurolugu, Angiology, etc. esame di i pazienti principia cù u studiu di a so storia. In stu casu, u dutturi durante esaminazioni pò dumandà clarifying custioni. Per esempiu, quandu vede i primi sìntimi di a k, hè statu identificatu casi di amaurosis altri membri di a famiglia.

Hè ubligatorie à avè un pocu specialista pacienza ch'esamina lu fundu di l 'occhiu, vacances visione, popolo visuale di qualità. Sì bisogna, si jittau di nu MRI, oltri mintuveghjani un cunsultazioni novu cù una geneticist.

Features figure

amaurosis sacculi l'Leber ùn hè micca treatable. Apprupriatu, secondu à qualchi Oculisti cunzidiratu lu appuntamentu di figure mantene. un tali corsu cumprenni l 'usu di calculus vitamina, inieziuna intraocular è droga vasodilator.

Tipicamenti, tali maladi, mentri fà valè un liveddu di bastò di vista, u dutturi prescribes bichjeri. Però, anchi cu li so 'aiutu hè assai difficiule a distìnguiri tra l' esprissioni di facial di autri. Child compulsorily messi nant'à u contu in u neuropathologist.

Genitori, a turnu, duvia specificà a distanza à chì u zitellu hè capaci à distìnguiri tra l 'esprissioni di altri populi. Di u tonu la criazzioni di l 'nervous system centrale hè megliu à esse in u spacers catalogu renseigné. Sta dimarchja vi permette à u zitellu a arricanusciri facci, sprissioni facciale à cupià è a cuntattu u prossimu di munarchìa.

U prognosis di maladi

A data, duttura ùn pò prupone à tempu modu urigine di e pratiche à guvernà cù amaurosis. Tuttavia, intornu à u mondu sanu, scinziati cuntinuà à fà prucessi clinica è à circà a medicina universale. Certi di sti mostra bè i risultati. Per esempiu, quandu amministrati in u rétine di gèni RPE65 maladi ochju mostra un impurtante migliurà a visione.

Comu pi l 'prognosis k, hè a più casi disgrazia. Pocu pressu 95% di maladi à 10 anni, ci hè una perdita cumpleta di a visione.