Sintumu Angelman

sintumu Angelman hè una anurmalità genetica (Mutation mu), i risultati in lu pusà in u sviluppu mintali, dipoi insufficiently furmati sistemu infizzioni, chì sviluppa u sistemu neurobiological. Cusì, una persona hà risati friquenti, muvimenti manu erratic, seizures, sonnu ostaculatu. Stu k hè incurable francese, ma migliurà hè pussibili solu in lu casu chì suddisfà u bisognu umanu basi di ossigenu.

U k appari comu nu risurtatu di kvar étalingure spuntanea, per via di una mutazione in lu gèni, ci hè qualchi dégradation di lu sustintamentu angulation.

A data, sintumu Angelman mangianu in unu fora di vinti milla spugna. Si hè caratterizata da:

1. prublemi cù breastfeeding, perchè stu prucessu hè una bona parfetta di rispiru, in ordine di evitari aspirazioni. Per quessa, i zitelli ùn adequately ognuna pisu.

2. A pusà à u sviluppu di e cumpetenze moteur generale, linguàgiu, attinzioni. Ci hè una difficultà in a so furmazione.

3. In u 80% di i casi epilessia symptomatic. Ci sò tremors, è u muvimentu uncoordinated di membri, oa convulsions, chì ponu esse à tutti l 'allungamentu di l' corpu, o cum'è una perdita corsicabastia patchy di cuscenza.

4. è ancu surrisu di nuddu mutivu.

5. Corsu in u sviluppu di megliu - i mali taglia di u capu è a funziunalità di facial, be, tòndulu di u head.

sintumu Angelman hè diagnusticatu da analisi genetica di u 15u étalingure. Si veni usatu quandu ci hè tantu diminuiuta tonu musculu in figlioli, pusà in u sviluppu discursu e cumpetenze moteur, oltri a la trimuri fina cunnisciutu, i muvimenti ramu irregulare, risati friquenti, o marchjendu nantu à i zampi unfolded. Also interessante DNA Méthylation, analisi mutazione è centru imprintingvogo gèni UBE3A.

A data, bruttu di stu k Ùn sò statu sviluppatu. Ma ci sò un numeru di attività di andà à u sviluppu di i zitelli incù retardation mintali, oltri migliurà a so qualità di a vita.

Per esempiu, bassa cun defectology e figure discursu, figure fisicu hè usata in casu di hypotonia musculu, è linguists adopri di primariu sonnu. In attacchi usatu Messina therapeutic sò u listessu cum'è in epilessia (anticonvulsants). For di u mantinimentu di i nurmali funziunamentu di u cive sò laxatives usatu.

Piscadore, su cù i zitelli da un 'età principiu, cù programmi spiciali chi ritruvà nant'à u sviluppu di e cumpetenze, moteur, pò ghjugna à bon risultatu.

Santuari per u sviluppu di a ghjente cù u sindromu dipende cumu impressiunatu étalingure XV. Certi amparà è e cumpetenze di self-serviziu à un livellu bassu, altri vi mai esse capaci di parlà è marchjà.

Cusì, i zitelli chì hannu sintumu Angelman, carattarizatu da qualchi funziunalità di cumpurtamentu: impulsivity, autostimulyatsiya, prublemi di a cumunicari cu genti. E puru siddu la maggiuranza di li si pò essa cumplitamenti assenza, è tutte e giniralmenti amichevuli, nice, si amore à ghjucà, cusì hè dunqua à insignà li segnu lingua, tantu ca eranu capaci di cumunicà cù ghjente.

un tali disordine developmental abbisogna furmazione particulare da i primi fasi, comu cu 'età u prublemu hè solu a crisciri. Lu cumpurtamentu di la genti è sempri ddà, si hè spressu solu da gesti è populu corsu pò esse n'aggrissivu in casu di indiferenza. A famiglia induve ci sò i zitelli cù sintumu Angelman spessu soffre da una mancanza di cumunicazione, ma deve esse rammintai chì maladi tuccherà à circundà u atmusfera di goodwill è li derà cun cura e cure degne, e poi avemu pò ghjugna à i risultati pusitivi.