Sintumu cow - i k hè sempre pirsuna "cuntentu"

Syndrome pezzucci, cunnisciutu in ambienti scentificu sintumu Angelman, un Pathology neuro-genetica chì hè carattarizatu da vosi u sviluppu di paràmetri di ntillittuali, e fìsica di u parsona, in ratio di manèri sonnu è wakefulness, seizures, muvimenti trattu è erratic di i so membri. Cù u visu umanu ùn lascià un surrisu, si ridi sempri di nuddu mutivu, e si prisenta nti cuntenti. muvimenti Arm sò più cum'è applausi, battimano. Syndrome prezzemolo chjamatu dinù Syndrome pupi cuntenti, comu pirsuni malati hannu un tipu di bambola, cù un surrisu custanti nant'à u so visu è picculu friquenti li mani muvimentu, piegati à a sfida - corde d'una li capiddi comu nu tiatru dî pupi, u filu di quali operata da un puparu.

Per a prima volta issu Pathology genetica stata discritta in 1965 da Dr. Harry Angelmanom pédiatrique, chi mittia tri figghi cacciatu influinzatu da stu k. Era la prima vota ca è a so maladi chjamati "i zitelli li pupi." U minzioni più tardi di u k affaccatu in u US in i primi anni 80. Syndrome cow - un k abbastanza cumuna. U ultrahigh di a so presenza nant'à i dati di statìstiche di Washington University (USA) hè 1: 20.000 spugna.

Genetically sintumu Angelman hè causatu da un mancanza di parechji geni da étalingure 15. In certi casi, sguassà parziale, pruposta la perdita di regione gèni, o di mutazione di u étalingure Somatica 15. Di solitu attaccaticcia u étalingure maternu, chì hè passatu da a mamma à foetus. Ma si pò dinù esse guastatu da u so babbu, l', in chì manera i k veni canusciutu comu sintumu Prader-Chords. U karyotype di l 'umanu dì denoted cum'è XX, o 46 XY, 15r-. kvar mu spuntanea hè carattarizatu da a mancanza di un grande spaziu contiguous di un grande numeru (finu a 3-4 miliuna) paghje di basi DNA in i cateni q11-q13 regione 15 di marzu étalingure. studi indipendente palesani i causi di sti cambiamenti mutational causatu da cambiamenti mutational in gèni UBE3A. U pruduttu di stu gèni hè la spinta angulation di un sistema cumplessu, di dégradation prutiìni. Prezzemolo pò diagnosis diagnose u sindromu da analisi genetica.

I zitelli malatu da k Angelman a zitiddina hannu prublemi cù food, in particulare in naive principiu, si nun viniri a pisu. Un pocu più tardi, pudite custata una fiuritura in lu sviluppu di moteur, di u sapè fà generale zitellu, chì hè assai tardi à cumincià à pusà è à marchjà. Ci hè un male, lu poviru discursu. Sti figghi sunnu assai più nun s'aspittava ca si pò parrari o di ricaccià in e parolle.

At sèculu la scola, ci sò una difficultà cù a furmazione di quelli chì sò diagnusticatu un sintumu standfussi, sti ragazzi pò leghje cun gran fatica. Ci sò assai inattentive è hyperactive. Epilessia è muvimenti sfarente, in particulare, trimuri fina è i muvimenti statu caòticu di membri, friquenti risati di nuddu mutivu distinguiri sti zitelli. Maladi osservatu un Arabu caratteristica - stiffly. Hè per via di stu dispusitivu, si sò chjamati pupi. iddi hannu dinù una piccula testa, cu 'na pocu appiattitu ritornu di u capu, a bocca aperta, Chin mpurtanti, grande spaziu trà i denti è la lingua protruding. In più, a metà di i maladi hannu strabismus, scoliosis è stakeholder a temperatura elevatu.

Syndrome prezzemolo hà s'arricorda micca di trattamenta spécifique, ma à migliurà a qualità di a vita di maladi hè pussibule cù l 'aiutu di parechji misuri therapeutic. Figlioli faire massage, passanu canadese physiotherapy. À i zitelli età Parties intarvena Lannilis discursu è pathologists discursu. À nurmalizà lu sonnu si adopri addurmintati faciuli. seizures ep epileptic sò cotti cù anticonvulsants. À spessu, i zitelli sò insignati lingua scritta.

sintumu prezzemolo sò più atta à principiu li carusi, ma donne sò dinù sottumessi à stu k. In pràtica particulare, u casu di gravidenza di una donna cù un sintumu di pupi cuntenti, ca desi a nascita di una ragazza, troppu, "filici". Solu u prezzu di tali felicità in maladi umanu hè ncridibilmenti alta ...