Sintumu Menkes: discrizzione è diagnostic

sintumu Menkes, chì hè dinù chjamatu i capelli riccio k - un raru è assai seriu k genetica. It attaccaticcia ghjovani li picciotti e, par disgrazia, ùn pò esse cotti.

I causi di k

sintumu Menkes hè u risultatu di gèni funziunamentu ATR7A duchessa. Cum'è un risultatu di u corpu anurmalità ùn riuniri la viande, chì hè Spostu in u fegatu, è tutte e àutri corpi sò spirimintari siveri ddoi at, acqua, sutta rapida cuntaminazione. Prima di tuttu, soffre da lu cori, su ciorbeddu, osse, vanity, e li capiddi. U k hè lascita è hè assai raru. U risicu hè circa 1 in 50-100 miliuni è hè distribuitu più in l 'omi. In sintumu figghi fimmini praticamente ùn accade.

Li primi sìntimi di sintumu Menkes

Un zitellu nati cu stu k, pari e sèntinu vole nurmali in u primu mese di a vita. Era solu u terzu mese di i sìntimi cumpariri, quì chì u zitellu sviluppa sintumu Menkes:

• capiddi ricci u pratu hè falatu falà un pocu Alessandria. Ci sò assai raru è luminosu. U biancu pirmittennu vicinu hè evidenti chì i capelli hè assai debbule e ntrizzati. Iddi taliari cunfusa. Ntrizzati cum'è capelli è Eyebrows.
• A pelle hè un pallor contru natura.
• Baby faccia arquantu plump.
• Bridge di u nasu hè appartamentu.
• temperatura cala.
• Nutriscia u zitellu diventa prubbrimàticu. Sole hè guasi nonexistent. In più, ci sò variazioni in usi lesion.
• Kid transducer, Coglia è sluggish AGG, a so faccia, mostra, quasi senza emuzioni. Ci sò tutti i segni di a apatia.
• Baby spessu turmintava Canta.
• Child mudificà lagging daretu à i so pari, è senza più fà ancu ciò chì hà digià sappiutu à amparà.

diagnosticu di u sindromu

Si deve esse rimarcatu chì tanti k raru hè difficiule à diagnosis diagnose. Una raghjoni di sta - poviru cuscenza di medichi di i zitelli. In u casu di Menkes sintumu pédiatrique pò Alert un tipu sfarente di li capiddi caprettu. sìntimi IMPUGNANO sò Canta, sembra periodically in u zitellu.

Parechji di i sìntimi, sopra esempiu in altre malatie, luntani menu periculosa. Per quessa, à truvà li a lu panicu di u vostru zitellu ùn hè micca necessariu. Ma ci vole à studià u. U principale tippi di diagnostics sintumu Menkes hè un testu di sangu di livelli di a prisenza di a lu di ramu è X-raggi di osse, chì ponu vede u so sputicu cambiamenti.

endurance k

Sfurtunatamente, u endurance sintumu metudi Menkes midicina ùn hà ancora nvintatu. At risicu - agnidduzzi masciu chì hanu avutu parenti cù l 'Hermitage. Definisce u k à un palcu 'iniziu di u sviluppu leibesfrucht, è u più hè quasi impussibule à impedisce. Di sicuru, qualchi donne sò dumandendu stessi i quistioni di s'ellu hè pussibule di piglià gravidenza cù sintumu Menkes in a famiglia di a so 'maritu? A risposta à sta pò solu dà bona geneticist, chì hà da analizà u ciucciu è juncu, vi diagnosis diagnose, piglià un "àrburu lascivious" e solu poi annunziari lu gradu di risicu. Hè dunqua a pigghiari na dicisioni supra lu niputi accunciamentu solu dopu à cunsultazioni cun sperti.

Cure k li capiddi riccio

Sfurtunatamente, sintumu Menkes hè un k incurable francese. Meteo à lu assai duru. U k progresses rapidità, pruvucannu cambiamenti t'ani a lu corpu. In aghjunta à retardation mintali, chì hè guasi sempre accumpagnatu da un sintumu, inhibits u sviluppu di u sistemu incheta, comu funziunava lu cori deglutition, cambiamenti struttura di elle.

A vita cun sintumu Menkes hè cortu. Most Letteratura more dopu à dui à trè anni dopu à a nascita. Spessu si succèri scattu - nant'à l 'industria di stabbilità generale - di puntura, li nfizziona, o ruttura di navi di sangu.

S'è trattamenta comu tali midicina ùn sapè, ci sò i metudi di a facilità cundizione l'ammalatu. Quissa hè una incù artificiali di ramu è u corpu, chì hè amministrati RINCULEREBBE. Stu figure hè assai hinders u sviluppu di i k è mudificà eliminates i sìntimi. Ma solu sughjettu à u principiu a pianificazione di u so - dì, da i primi tempi, o à più simani di la vita (finu a lu hè cambiamenti t'ani a lu lavaggiu). Chi, atlɑs m, hè quasi impussibile - in fattu ritrattu symptomatic pare solu mesi à trè. In altri casi, duttura pò offre figure solu favurevule.

Assai raramenti, ma si succèri chì sintumu Menkes mangianu in una forma cusì dolci. Stu tipu di k hè chjamatu u sindromu cornu occipital è hè carattarizatu da a distruzzioni di tissutu connective. Maladi cù stu diagnostic ùn sò lagging daretu à u sviluppu mintali, ma lu risultatu fine hè sempre lamentable. U solu k principia à sviluppà assai più tardi: circa deci anni.