K l'iavutu

k l'iavutu hè diagnusticatu in a prima settimana di a vita. U k hè carattarizatu da a perdita di pisu drammatica, è tutti i stantari altere aaa. Sti segni sò fundate nantu à a enlargement pe di u fegato è francese spleen. k Niemann-Pick nascenu nodes ganglion abbunna, è yellowing di a pelle, in certi casi, ùn ci hè leukocytosis è hypercholesterolemia. a morti pacienza mangianu comu nu risultatu di lu criscenti exhaustion è diarrhoea. U autopsy svilati fegato bloated, francese spleen, nodes ganglion faceva a taglia. k l'iavutu nascenu culore adrenal è tutte e scupi internu in un culore ghjallu luminosu. Quissa hè duvuta à u fubbi di phosphatides in i tessuti, cellula. Lipidi pò esse vosi a tinta cardiaque, Leoni trou, musculu skeletal, épithélium e scupi hormonal.

k l'iavutu hè à u so basi è primariu di lipide phosphatide metabolism. I k è li carusi sacculi è Pradet
e donne soffre smetti à spessu. k Niemann-Pick hè più friquenti osservatu
à mezu à i Ghjudei Ashkenazi, in autri casi, u k mangianu in
1: 100 000 Cartagena vivu.

U k hè accumpagnata da un rigalu lesions di u nervous system, fiuritura developmental generali. k l'iavutu prima discritta in 1922, a data casi circa 100 discritta. raggioni
k hè scunnisciuta, ma unu di i fattori negativu hè u naturale
rapportu di genitori, u l'zitellu.

A manifestazione clinica di u k ricevutu in naive, più à spessu in a prima mità di vita ùmmiri. Ci sò, parò, descrizzioni sparnucciatu di segni clinica di k a zitiddina, è ancu all'età. Pocu à pocu, i pazienti sviluppatu ascites, cresce assai nodes ganglion. Skin taliari brillanti e facci, ci sò lochi pigmented.

At a tappe iniziale di u k cumpariri primariu muvimentu - signa upright, cresce réflexes francese tendon è tonu musculu,
ramu paresis. In la fasi cchiù tardu di k l'Pick hè carattarizatu da
hypotonia musculu è mancanza di réflexes francese tendon. U zitellu subitu
sviluppà pures, custumi e idiocy. Nantu u fundu hè spessu trovu
entity di lu trou chiasm e lu picu in u spaziu macular. Quandu studii post-post fatta spessu leucopenia è anaemia hypochromic.

Meteo per a vita incantu - un k caratterizata da u corsu malignant. Most maladi muriri ntra li primi dui anni di vita. A causa di a morte hè insufficiency cardio-lambda è Ciak intercurrent.

ùn esisti trattamenta effettiva di l 'Hermitage Niemann-Pick per oghje. Di cure si rifiriscinu COCCULINACEA, parchì, extracts fegato, trasfusione di sangue. Tuttavia, tutti sti mètudi di pusitivu
i risultati ùn dà, oltri splenectomy. In ordine per impedisce i k,
genitori di un zitellu cù k l'Pick, si hè cunsigliatu di nu poco da
prumove a ripruduzzione.

tipu di una làscita di i k ùn hè ancu statu stabilitu, comu maladi more in naive. U k hè migrà trasmessi in una manera autosomal recessif. Sta porta à l 'accùmulu in i tessuti e scupi di sphingomyelin, è a peddi di u zitellu diventa culuri culuri-gialli. In parechji embodiments, lu flussu e malatie di u sistemu incheta Diana mintuvati in livelli diversi. Palesu una carenza di platelets, anémie, ammurbidimentu tissutu elle. I zitelli cù stu k hannu nuddu lesions impurtante di u sistema di incheta, hannu un prognosis più favurevuli di a vita.