K l'Wilson: causi, sìntimi, parsona è diagnostics

k l'Wilson (degeneration hepatolenticular, Wilson sintumu - Konovalov) - un disordine genetica raru chì hè assuciata incù metabolism | ramu indibulitu in u corpu è hè accumpagnatu da fegato è nervous system cintrali.

Per a prima volta stati arrigistrati sti sìntimi in 1883. Manifestations di i k sò simile à i sìntimi di Note, tantu a lu tempu lu k hè stata chjamata "psevdosklerozom". studiu tremenda di stu prublemu prumessa English neurolugu Samuel Wilson, chì in u 1912 discritta a clinica quasi luvatu cumpletamenti k.

k l'Wilson: Cuntata

Comu dissimu, stu k hè geneticu è hè passatu da a female di zitellu in una manera autosomal recessif. Ratio di metabolism | ramu a causa di una mutazione di un gèni situatu in u longu vrazzu di étalingure XIII. Hè stu gèni encodes una forma specifica sustintamentu di ATPase, chì hè incaricatu di u trasportu di ramu è i so junta in ceruloplasmin.

I mutivi di tali armata ùn sò ancu cumplettamente capitu. Ci pò diri sulu chi k l'Wilson hè diagnusticatu più à spessu à mezu à i nazioni, unni i nozzi cumuna trà parenti chiudi. In più, sta sintumu hè di più à spessu diagnusticatu à mezu à l 'omi è li picciotti, li cui prudutti da 15 à 25 anni, età.

k l'Wilson: i sìntimi principal

U k pò manifestazione serà in modu differente. Cum'è un risultatu di ramu metabolische cunniscenze in u corpu umanu, onniprisenti cusì u fegato è u nucleu sand hypothalami.

In maladi, u k pò manifestazione stessu sia fegato, o sìntimi neurological. Volte ci hè dinù lu duluri a lu articulazzioni, forte frebba è aches corpu. Sperienze di ramu più tempu si lassaru untreated pò purtari a cirrhosis. In certi casi, a prima manifistaru sìntimi neurological - cambiamenti in u cumpurtamentu è statu emutivu, oltri tremors. Sfurtunatamente, spessu sìntimi di i k sò vistu comu Pifania di Bovisio.

ramu Untreated cunniscenze in u corpu à pressu à tanti primariu, cumpresi hot, aneurysms, atherosclerosis, è rickets.

k l'Wilson - Konovalova: diagnostic

Diagnosticu di stu k deve godi prividia chìmica u sangue. Duranti essai laburatoriu di u campionu di sangu propiu attenti à u liveddu di lu ramu: lu sangu si ponizhet comu tutte e mulèculi solute accumulation in i tessuti. Calchì volta hè nicissariu è fegato rectal. In l 'analise studiu dû tissutu fegato à definisce cresce quantità di ramu.

Ci hè un altru puntu canadese diagnostic impurtante. Quandu, affiché, da l 'ochji di maladi u córnea ponu vede i circuli culuri - hè un sintumu di l' accussì-chiamatu Kaiser - Fleischer.

k l'Wilson - Konovalova: corpo

A data, u solu cure diffusion hè kuprenil, nant'à u fundamentu di u quali hè fattu tuttu u droga esistenti. Sta sustanza unu arriduci la livelli di ramu à u corpu è purga più. Si fanu fora di l 'Hermitage ùn pò esse spentu. Ma stu figure permette maladi a purtari 'na nurmali, a vita attiva.

Sfurtunatamente, s'ellu hè radiufonichi k l'Wilson troppu tardu, u dannu di u corpu, in particulare u tissutu incheta Diana digià t'ani. Hè tempu dunque impurtante di diagnosis diagnose i k è mittite cure.