Stampa di u mittudu di preimplantation diagnostic genetica (PGD): caratteristiche e cunseguenze

preimplantation mètudu diagnostic genetica veni usatu a griglia di u salute di i leibesfrucht acquistatu da Fertilization in vitro davanti à u so implantation in u uterine cavity. U mètudu parmetti micca solu à sceglie un avvene sano, per u zitellu, ma ancu cresce lu casu di gravidenza. A tecnica hè anchiamènti usatu in tutti i uspitali di u mondu, indiati in Fertilization vitro Traduction.

cuncetti General

Preimplantation diagnostic genetica permette di un esaminazioni cumpleta è stò fora la prisenza di abnormalities mu in generale, o ogni unu diviazzioni specifichi. Recently, à tempu cù u principiu di geni focu purtatu isaminari quali pò fari scuppiari la pussibbilità di tumors in n'adultu (Ciscaucasian, dui punti, Litterature).

In u casu di traspurtadore malatie genomic rectal maternu svorgi diversi Leoni ovu pulari ancu nanzu u Lacuri. U metudu discritti sò una alternativa à principiu di diagnosticu volvulus chì permette a trop contr'à ntirmittenzi di gravidanza, siddu l 'foetus colpu vi hannu un k genetica.

Preimplantation diagnostic genetica permette à definisce u sessu di u zitellu digià in u prucessu di isaminari. Si hè usatu à impedisce u sviluppu di Usanze Corse alleatu cun voce.

As malatie genetica ereditatu

Distinguiri k ereditaria causatu da un, tipu recessif è X-ambiguitati duminanti.

Esse Screened?

Preimplantation diagnostic genetica (PGD) hè tutu in lu seguenti casi:

1. A prisenza di unu o dui di i coppie di malatie ereditaria, o cambiamenti karyotype. associ si sò spessu sà di i so prublemi, almenu - cunnosce in u prucessu isaminari.
2. Habitual miscarriage. U prublemu cù tali Usanze Corse Ùn sò l 'parti di i genitori, (ch'elli ùn pò esse), è armata di genetica tones chì causari abortions.
3. Età di parsoni sutta programma IVF, più chè 38 anni.
4. Over 3 stende in prove Fertilization vitro Traduction in a storia.
5. pauv Male.
6. Si vultò, ICSI (inieziuna sperma intracytoplasmic) in programma Fertilization. U prucessu hè scumpìgliu incù u sviluppu di abnormalities genetica in u leibesfrucht.
7. Cases di trou hydatidiform in a storia.

Features Istituto

Research in u campu di preimplantation diagnostic genetica specificà chi u mètudu hà una dritta a raghjone, a aiutari diagnosis diagnose è impedisce abnormalities mu, parò, hè più migliurà.

Pictures PGD sò sicuenti:

• tariffa miscarriage di isaminari hè bassa chè quelli senza lu;
• à l 'ora ùn ci hè micca tistimunianzi ca la pussibilità di divintà incinta cresce;
• ci hè a pussibilità di falzi risultati: leibesfrucht Negative, è u risultatu mostra mali diviazzioni leibesfrucht è di ricerca Naturarmenti spicificatu (5-10% di i casi).

Cunnucennu preimplantation diagnostic genetica (prughjizzioni blastomeres)

Dopu à l 'accordu nant'à u sistemu antigen in vitro Fertilization evaluates u bisognu di coppie PGD. Sè ci sò mottu associ pò accittari, o ricusà u prucessu. Next a firmari l 'documentu quali cunfirmava ca lu pirmissu di cunduce u log.

U terzu ghjornu dopu à Fertilization leibesfrucht geneticist pigghia unu di i Leoni caricate-Blastomère di anàlisi. Hè cridiani chì u foetus hè hà nudda mprissioni, perchè tutti i sò Leoni falconet.

U specialista Mascagni ricerche nant'à unu di i lochi digià sceltu: u studiu di a struttura portable sottu una Microscope fluoriscenti spiciali, lu studiu dû DNA cù riazzioni a catena polymerase à definisce a prisenza di l '.

Basatu nantu à u risultatu, ùn vi ièssiri usatu a embryos avè u Usanze Corse durante implantation. Sceglie sano, è di qualità. Next, unu d 'iddi o più sò spustatu in la cavità di la matri utérus.

Sè corpu pulari esaminazioni rectal di cromusomi mangianu matri. Taratura hè fatta in u casu di i ligna feminile rivilatu la prisenza di i malatii genetically causatu. A prucedura di permette à definisce s'ellu oocyte sana chì hà da esse à prò di Fertilization senza rumpia u so esempiu. Sè sò radiufonichi ùn Usanze Corse, si pò esse à prò di Fertilization è trasfiriri nta lu utérus.

Ci sò casi induve una mostra di corpi pulari, e poi l 'blastomeres. Stu permette à ottene i risultati di più accéder. Schema in u quali hà da esse Screened, sceddi un geneticist specialistu.

metudu usatu

U abnormalities numericu è strutturale di cromusomi statu truvatu da hybridization sìmili. Stu permette à voi à specificà a siquenza di DNA l'portable. Aduprà probes DNA particulare, chì sò IMPUSCATURA stendi cumplementarità di zoni Blastomère DNA.

U probe francese ha un so cumpusizioni siquenza e fluorophore (molecule 'n gradu di GFP). Dopu à l 'azioni lu DNA testu incù i cateni probe francese éclairé DNA sò furmati chi sò, affiché, sottu una Microscope virdi.

Dinù, cù a pratica di PCR (polymerase riazzioni a catena). Hè à cupià regione DNA cù parchì in certi cundizioni di laboratoriu.

diagnosticu di aneuploidy

Ghjè una pratica di preimplantation diagnostic genetica, chì permette à identificà a prisenza di abnormalities mu numericu (identificà cromusomi suverchiu o di manca).

U salmoniculture custituitu di 46 cromusomi, mezzo, chì dà u babbu, è l 'altru half - la matri. Sè l 'leibesfrucht riceve un étalingure suverchiu, hè chjamata trisomy, è a perdita di tutti - monosomy. Sti difetti pò purtari a cunsiquenzi:

• mancanza di leibesfrucht implantation;
• abbortu spuntanea;
• Pathology (sintumu l'heure, Klinefelter l', Turner) ereditaria.

pauv Male è età coppie sò fattori cumunu in lu sviluppu di sti abnormalities.

pathologies monogenic PGD

Preimplantation diagnostic genetica di embryos à definisce a prisenza di i malatii monogenic purtatu in famiglie induve genetica stabbileru la prisenza di Usanze Corse. Sè coppie hannu digià un freitag cù una k homogeneous, l 'uccasioni di avè un altru zitellu curpùtu aumenta parechje volte.

A causa hè una disturbu di peptide specifichi étalingure in la parte DNA. Di tali malatie incrudunu:

• sacculi cystic;
• sintumu adrenogenital;
• Phénylcétonurie;
• hemophilia;
• anaemia portable faucia;
• sintumu Wernig-Hoffmann.

Benefici è risichi di u mètudu

Preimplantation Genetica diagnosticu, recensioni di cui sò cunziddirata ambiguu, hà certe vantaghji in u campu di prenatal screening:

• spustatu in u Gebärmutterkrebs di solu-high quality è embryos sana;
• It unu arriduci lu rischiu di a nascita di un ciucciu cù difetti genetica;
• mità di unu arriduci lu rischiu di miscarriage;
• mità di unu arriduci lu rischiu di parechje;
• 10% casu di aumenta leibesfrucht implantation;
• 20% cresce casu per una nascita di sicuru di u so zitellu.

U risicu di danni è primaticcia di u leibesfrucht quandu Istituto hè 1%. A prubabilità di falzi pusitivu - 1:10 In agghiunta, 3% di a pussibilità chì u leibesfrucht incù ogni abnormality hè rivalutatu cum'è sana.

A prubabilità chì un leibesfrucht sano, vi sò i risultati di deviation - 1:10. Casu di 1: 5, chì u trasferimentu di embryos in u uterine cavity hà da esse annullati a causa di abnormalities trovu in ogni d 'iddi.

AFFRANCHISSEMENT

Preimplantation diagnostic genetica (PGD), li cunsiquenzi di cui l 'leibesfrucht ùn hè esattamente identificatu, hà un numeru di AFFRANCHISSEMENT a:

• leibesfrucht fragmentation Traduzioni di più di 30% (norma hè la criazzioni di pezzi di fin'à 25%);
• dispunibilità di blastomeres multicore in u leibesfrucht;
• leibesfrucht hà menu di 6 blastomeres u terzu ghjornu di u sviluppu.

mètudu Sistemi

Diagnosticu hè fatta à un palcu principiu di crià u futuru di u corpu, quandu tuttu u so muvimentu sò pluripotent, chi hè, di ognunu pò furmari un corpu sanu sanu.

Tutti i passi rializati da PGD ùn hè dumandatu durante u leibesfrucht, foetus è zitellu avvene. Dopu à u campionu di u studiu hè acquistatu, si hè preparatu in un modu particulari. Celle stati trovi nant'à una prughjezzione di vetro, in u quali sò fissu, o di una suluzione cuscinettu.

U costu di u prucedimentu

Preimplantation diagnostic genetica, u costu di u quali varieghja da 50 à 120 mila rubles, a primu sguardu, pari cari canadese manipulation. Tuttavia, la salute e cure di un zitellu cù un genetically truvatu abnormalities vi costa assai di più.

A prucedura di dà tutti i benefici di donne chì sò stata capaci di incinta, un zitellu ben, perchè chì sò un mètudu tali canadese diagnostic ùn hè micca dispunibili. Preimplantation diagnostic genetica, chì prezzu hè SCANTY in paragunà incù sè stessu in vitro Fertilization, hè u solu aghjunta à u prugrammu megliu, chì permette micca solu à purtà è dà nascita, ma dinù à a crisciri un bébé sana.